Tìm hiểu chung
Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là gì?
Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan là loại thiếu máu gây ra khi tủy xương không sản xuất đủ các tế bào hồng cầu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan?
Những người bị bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có rất nhiều triệu chứng tương tự như các loại thiếu máu khác, bao gồm mệt mỏi, da xanh xao và yếu ớt.
Một số trẻ sinh ra với bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan bị các thay đổi ở khuôn mặt và cơ thể như:
- Đầu nhỏ
- Mắt rộng và mũi phẳng
- Tai nhỏ và thấp
- Hàm dưới hẹp
- Cổ ngắn và có màng
- Bả vai nhỏ
- Ngón tay bất thường
- Hở hàm ếch hoặc sứt môi
Các triệu chứng khác của bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có thể bao gồm các vấn đề về thận, dị tật tim và bệnh về mắt như đục thủy tinh thể và bệnh tăng nhãn áp. Bé trai có thể có lỗ tiểu đóng thấp, một khiếm khuyết từ khi mới sinh, với đặc điểm lỗ niệu đạo không mở ra ở đỉnh dương vật của trẻ.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan?
Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan thường được chẩn đoán khi trẻ chưa đầy một tuổi. Nó gây ra bởi những thay đổi hoặc đột biến gen là đơn vị kiến tạo nhiễm sắc thể. Đôi khi, các đột biến di truyền được truyền từ bố hoặc mẹ cho trẻ. Tuy nhiên, đôi khi các gen của trẻ tự biến đổi.
Khoảng một nửa số trường hợp bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan có nguyên nhân di truyền được biết đến, nhưng một số người không xác định được nguyên nhân.
