Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ đặt những câu hỏi chi tiết về bệnh sử gia đình. Cụ thể, bác sĩ sẽ muốn biết ba mẹ, anh chị em ruột hoặc họ hàng của bạn đã từng có mức cholesterol cao hoặc bệnh tim không, đặc biệt nếu bạn từng mắc các vấn đề này lúc còn trẻ [5].
Nếu nghi ngờ bạn bị tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, bác sĩ sẽ yêu cầu làm kiểm tra cholesterol để xem nồng độ các loại cholesterol trong máu. Bạn cũng cần phải làm xét nghiệm máu để kiểm tra các vấn đề khác như mức đường huyết hoặc các dấu hiệu phản ánh mức độ hoạt động của gan và thận [6].
Ngoài ra, bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu thực thể như tình trạng xuất hiện các cục u trên các khớp ngón tay và gân Achilles ở mặt sau mắt cá chân, các mảng nhợt nhạt, hơi vàng xung quanh mắt và trên mí mắt, hình vòng cung màu trắng quanh rìa mống mắt, giác mạc [6].
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Xét nghiệm này giúp bác sĩ xác định xem các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh này hay không. Nếu ba hoặc mẹ bị tăng cholesterol máu gia đình thì con sẽ có 50% nguy cơ di truyền bệnh này [5].
Nếu bạn được chẩn đoán tăng cholesterol máu có tính gia đình, bác sĩ thường khuyên những người thân ruột thịt, như bố mẹ, anh chị em ruột và con cái làm xét nghiệm để có thể phát hiện và điều trị bệnh sớm [5].
Điều trị bệnh tăng mỡ máu gia đình như thế nào?
Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình không thể khỏi chỉ nhờ vào chế độ ăn uống và tập thể dục mà còn cần kết hợp với các thuốc điều trị tăng cholesterol máu để giảm mức LDL cholesterol đáng kể [2].
Thay đổi lối sống
Thói quen sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch, thậm chí một vài thói quen có thể làm giảm mức cholesterol [5]:
- Giảm cân nếu bạn thừa cân hoặc béo phì.
- Chế độ ăn uống tốt cho tim mạch: ăn nhiều rau củ quả, ngũ cốc và hạn chế chất béo bão hòa, chất béo chuyển hóa.
- Tập thể dục thường xuyên với cường độ trung bình, ít nhất 30 phút, 5 lần trong một tuần.
- Cai thuốc lá nếu có
Dùng thuốc điều trị tăng cholesterol máu
Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ sẽ kết hợp nhiều loại thuốc điều trị tăng cholesterol máu để làm giảm mức LDL cholesterol xuống mức an toàn [7]. Các thuốc nhóm statin thường được chỉ định sử dụng và cho thấy hiệu quả trong điều trị tăng cholesterol máu. Chúng có tác dụng ngăn chặn một chất mà gan cần để tạo ra cholesterol [5] và cũng được chứng minh có vai trò trong việc làm giảm nguy cơ bị đau tim và đột quỵ [4].
