Mặc dù biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh thường có thể được kiểm soát bằng các phương pháp điều trị, nhưng đây vẫn là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của người bệnh.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Bệnh thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là thuật ngữ để chỉ một nhóm các tình trạng rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến huyết sắc tố hemoglobin (Hgb), một loại protein trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể và đưa carbon dioxide về lại phổi để đào thải ra ngoài.
Cơ thể những người mắc bệnh thalassemia thường không có đủ khả năng sản xuất hoặc chỉ sản xuất được một lượng hemoglobin rất ít, không đủ để đáp ứng cho nhu cầu sử dụng. Dẫn đến tình trạng thiếu máu nghiêm trọng cùng với một loạt các biểu hiện của bệnh thalassemia.
Đối tượng mắc bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu là những người ở Địa Trung Hải, Nam Á, Đông Nam Á và Trung Đông. Có nhiều dạng thalassemia khác nhau, nhưng nhìn chung bệnh được chia thành hai dạng chính là alpha thalassemia và beta thalassemia. Mỗi dạng thalassemia lại được phân thành 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ.
Trong đó, beta thalassemia thể nặng là dạng nghiêm trọng nhất. Riêng dạng thalassemia thể nhẹ còn được gọi với tên khác là “người lành mang gen bệnh thalassemia”. Ở dạng này, cơ thể bệnh nhân có đặc điểm của bệnh thalassemia nhưng thường không gây ra bất kỳ triệu chứng tan máu bẩm sinh nào hoặc nếu có thì mức độ rất nhẹ.
Triệu chứng tan máu bẩm sinh là gì?
Triệu chứng tan máu bẩm sinh sẽ có sự khác nhau ở mỗi người, phụ thuộc vào dạng rối loạn di truyền cụ thể mà bệnh nhân mắc phải. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi từ nhẹ cho đến trung bình hoặc có thể đe dọa tính mạng người bệnh trong một số trường hợp nặng.
Triệu chứng bệnh alpha thalassemia
“Người lành mang gen bệnh alpha thalassemia” (alpha thalassemia thể nhẹ): thường không biểu hiện các triệu chứng, nhưng đôi khi có thể gặp tình trạng thiếu máu nhẹ với các biểu hiện như là cảm thấy mệt mỏi, khó thở, tức ngực, chóng mặt, đau đầu, tay chân lạnh, da nhợt nhạt,…
Những người mắc bệnh alpha thalassemia thể vừa đến nặng (hay còn gọi là bệnh hemoglobin H) có nhiều khả năng biểu hiện triệu chứng trong vòng hai năm đầu đời, có thể là thiếu máu vừa cho đến thiếu máu nặng cùng với một số vấn đề sức khỏe khác. Cụ thể, các triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh dạng này bao gồm:
- Da nhợt nhạt và bơ phờ
- Kém ăn
- Nước tiểu đậm màu
- Tăng trưởng chậm và dậy thì muộn
- Vàng da hoặc vàng mắt
- Loét chân
- Phì đại tim, gan hoặc lá lách
- Các vấn đề về xương
Thai nhi được chẩn đoán mắc bệnh alpha thalassemia thể nặng thường tử vong trước khi được sinh ra. Chỉ một số ít trường hợp hiếm hoi, thai nhi có thể được truyền máu trong tử cung và có cơ hội sống sót.
Triệu chứng bệnh beta thalassemia
Tương tự dạng alpha thalassemia, những bệnh nhân beta thalassemia thể nhẹ cũng thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.
Beta thalassemia thể vừa có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu từ trung bình đến nặng như là:
- Cực kỳ mệt mỏi
- Da nhợt nhạt
- Tăng trưởng chậm
- Xương yếu
- Lá lách to
Beta thalassemia thể nặng là dạng rối loạn nghiêm trọng nhất. Trong khoảng thời gian đầu đời, trẻ em sinh ra mắc thalassemia dạng này sẽ có các triệu chứng tan máu bẩm sinh sớm bao gồm:
