Mức độ phổ biến của hội chứng thực bào máu?
Hội chứng thực bào máu là một rối loạn hiếm gặp của hệ thống miễn dịch, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, mặc dù nó có thể phát triển lần đầu ở mọi lứa tuổi. Đối với các hình thức thực bào máu di truyền nhiễm sắc thể thường có đặc tính lặn, số lượng nam và nữ được chẩn đoán mắc bệnh này tương đương nhau. Ngoài ra, có hai hình thức của hội chứng thực bào máu liên kết với X được biết đến, chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu?
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thực bào máu thường phát triển trong những tháng đầu hoặc những năm đầu đời. Tuy nhiên, trong các trường hợp hiếm hoi, người bị ảnh hưởng có thể không có triệu chứng về sau hoặc thậm chí đến khi trưởng thành. Các đặc tính của tình trạng này có thể bao gồm:
- Sốt
- Gan to hoặc lách to
- Nổi mẩn trên da
- Hạch bạch huyết to
- Các vấn đề về hô hấp
- Dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường
- Bất thường về thận
- Các vấn đề về tim
- Tăng nguy cơ một số bệnh ung thư nhất định (bệnh bạch cầu, u lympho)
Nhiều người bị tình trạng này cũng phát triển các bất thường về thần kinh. Các triệu chứng thần kinh khác nhau có thể bao gồm khó chịu, mệt mỏi, trương lực cơ bất thường, co giật, cứng gáy, thay đổi trạng thái tâm thần, mất điều hòa, mù lòa, tê liệt và/hoặc hôn mê.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thực bào máu?
Hội chứng thực bào máu là do di truyền và mắc phải.
Có năm nhóm phụ của hội chứng thực bào máu do di truyền (yếu tố gia đình) được xếp loại từ 1-5. Mỗi nhóm phụ gây ra bởi sự thay đổi (đột biến) trong một số gen khác nhau giúp điều chỉnh hệ thống miễn dịch. Loại 1 là do một khiếm khuyết gen trên nhiễm sắc thể 9. Hội chứng thực bào máu gia đình loại 2 là do đột biến ở gen PRF1. Hội chứng loại 3 là do đột biến ở gen UNC13D. Loại 4 là do đột biến ở gen STX11. Loại 5 là do đột biến ở gen STXBP2.
