Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì? Liệu bạn đã biết?

Tìm hiểu chung

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì?

Đây là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của mắt xảy ra trước khi sinh hoặc ngay lúc mới sinh. Đây là tình trạng thủy tinh thể bị đục thay vì trong suốt như bình thường, khiến ánh sáng tới mắt bị cản trở.

Một em bé bị đục thủy tinh thể bẩm sinh sẽ không thể nhìn rõ bằng mắt như bình thường. Điều này khiến não và mắt của trẻ khó phối hợp cùng nhau, làm ảnh hưởng đến sự phát triển thị giác và chuyển động của mắt kém chính xác.

Tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh và độ lớn của nó, một em bé bị đục thủy tinh thể bẩm sinh có thể mắc các vấn đề về mắt khác, bao gồm:

• Ghèn mắt ở cả một hoặc hai mắt
• Loạn thị
• Bong võng mạc
• Mắt lác
• Tăng nhãn áp

Mắt và não của trẻ em vẫn đang phát triển cho đến khi chúng được 8 hoặc 10 tuổi. Đó là lý do tại sao bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh nếu không được điều trị có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực và các cơ quan khác.

Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng của đục thủy tinh thể bẩm sinh

Triệu chứng đục thủy tinh thể bẩm sinh thường khác với các dạng đục thủy tinh thể khác. Các triệu chứng cũng có thể khác nhau tùy thuộc vào độ đục của thủy tinh thể, vị trí đục và một hay cả hai mắt bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đồng tử của mắt có màu xám hoặc trắng thay vì màu đen như bình thường.
• Toàn bộ đồng tử có thể trông giống như được bao phủ bởi một lớp phim, bạn chỉ nhìn thấy một điểm trên đồng tử.
• Trẻ gặp khó khăn khi nhận thức bằng mắt thường về thế giới xung quanh.
• Chuyển động mắt nhanh bất thường, không kiểm soát được (rung giật nhãn cầu).
• Mắt hướng về các hướng khác nhau (mắt lác).

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì?

Nếu nguyên nhân đục thủy tinh thể thường là do lão hóa, thì đối với bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh lại xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Nhìn chung, rất hiếm trẻ bị bệnh này và trong hầu hết các trường hợp thường không thể tìm ra nguyên nhân.

Một số nguyên nhân nghi ngờ gây đục thủy tinh thể bẩm sinh bao gồm:

• Di truyền: Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh đục thủy tinh thể thì khả năng sinh ra trẻ bị đục thủy tinh thể bẩm sinh là rất cao.
• Dị tật bẩm sinh: Một số các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng chondrodysplasia, hội chứng loạn sản ngoại bì,..do sự bất thường ở nhiễm sắc thể.
• Nhiễm trùng khi mang thai: Một số các bệnh nhiễm trùng mà người mẹ mắc phải khi mang thai có làm tăng nguy cơ sinh con bị đục thủy tinh thể như: bệnh sởi, bệnh rubella, thủy đậu, mụn rộp, HIV, bệnh giang mai, bệnh toxoplasmosis….
• Tổn thương khi mang thai: Nếu người mẹ có thai bị chấn thương thể chất do tai nạn xe, té ngã, bạo lực thân thể,… có thể khiến mắt của em bé bị chấn thương.
• Bị hạ đường huyết trong thai kỳ: Với thai phụ bị tiểu đường, không kiểm soát tốt sẽ có nguy cơ hạ đường huyết hoặc đường huyết cao quá mức. Những tình trạng này có thể làm hỏng các cơ quan trong cơ thể, trong đó có mắt, mạch máu và dây thần kinh của cả mẹ và trẻ.
• Sinh non: Trẻ sinh trước 37 tuần dễ gặp vấn đề sức khỏe hơn.

Chẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh?

Để chẩn đoán, trẻ sơ sinh sẽ được bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt toàn diện trong vòng 72 giờ sau khi sinh và khám một lần nữa khi chúng được 6 đến 8 tuần tuổi.

Trẻ sơ sinh cũng có thể cần được thăm khám bởi bác sĩ nhi khoa, người có kinh nghiệm trong việc điều trị các rối loạn di truyền. Bác sĩ có thể yêu cầu làm xét nghiệm máu hoặc chụp X-quang nếu nhận thấy một trong hai mắt của trẻ nhìn không rõ.

Những phương pháp điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh

Nếu đục thủy tinh thể bẩm sinh ở mức độ nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực thì có thể không cần điều trị. Thay vào đó, trẻ có thể chỉ cần tái khám định kỳ, kiểm tra mắt và theo dõi thị lực.

Tuy nhiên, nhiều trẻ cần được điều trị bằng phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể. Việc phẫu thuật sẽ được tiến hành càng sớm càng tốt, thường là từ 6-8 tuần sau khi trẻ chào đời. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ sẽ loại bỏ phần bị đục của thủy tinh thể và đặt một thủy tinh thể nhân tạo bằng nhựa trong suốt để thay thế.

Các rủi ro phẫu thuật đục thủy tinh thể phổ biến nhất bao gồm:

• Tăng nhãn áp
• Bong võng mạc
• Nhiễm trùng.

Sau khi được phẫu thuật loại bỏ đục thủy tinh thể, trẻ sẽ cần được theo dõi và phục hồi thị lực. Trẻ cũng phải đeo kính hoặc kính áp tròng để giúp mắt tập trung nhìn tốt hơn. Nếu bị loạn thị, trẻ có thể cần phải dùng một miếng dán để che mắt mạnh hơn nhằm kích thích thị lực ở mắt yếu hơn.

Ngoài ra, trẻ sơ sinh được phẫu thuật đục thủy tinh thể bẩm sinh có khả năng phát triển một loại đục thủy tinh thể khác, có thể cần phẫu thuật thêm bằng laser. Bác sĩ cũng có thể điều trị chứng rối loạn di truyền là nguyên nhân gây bệnh này.

Phòng ngừa

Những biện pháp nào giúp phòng ngừa đục thủy tinh thể bẩm sinh?

Thông thường không thể ngăn ngừa bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh do di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc các chứng rối loạn di truyền có thể gây ra bệnh này, hãy cân nhắc và tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có ý định mang thai và sinh con.

Ngoài ra, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ và tuân thủ theo các chỉ định để có một thai kỳ khỏe mạnh, nhằm tránh chấn thương, nhiễm trùng khi mang thai (bao gồm cả việc đảm bảo tất cả các mũi tiêm chủng trước khi mang thai).

Ngoài ra, bạn cũng có thể giúp phòng ngừa cho trẻ bằng cách:

• Đưa trẻ đi khám sức khỏe tổng quát và khám bác sĩ nhãn khoa định kỳ.
• Nếu trẻ được bác sĩ chỉ định đeo kính áp tròng thì cần tuân thủ lịch trình làm sạch và đeo kính. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nếu gặp vấn đề khi dùng kính áp tròng.
• Tuân thủ nghiêm ngặt chỉ định dùng thuốc, kể cả thuốc nhỏ mắt của bác sĩ.

Điều trị sớm bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh là rất quan trọng đối với sức khỏe và sự phát triển bình thường của trẻ. Tiến hành điều trị bằng phẫu thuật và chăm sóc mắt nhằm phục hồi thị lực và ngăn tình trạng mất thị lực vĩnh viễn là điều cần làm.