Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ Bethlem?
Bệnh cơ Bethlem là do đột biến (thay đổi) trong gen COL6A1, COL6A2 hoặc COL6A3. Những gen này cung cấp thông tin sản xuất một thành phần của một loại protein gọi là VI collagen. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong cơ bắp, đặc biệt là cơ xương. Loại VI collagen chiếm một phần cấu trúc ngoại bào, một mạng lưới phức tạp hình thành trong không gian giữa các tế bào và cung cấp cấu trúc hỗ trợ cho cơ bắp.
Các đột biến ở gen collagen loại VI dẫn đến các bất thường collagen loại VI hoặc giảm số lượng collagen này. Giảm lượng collagen loại VI gây phá vỡ cấu trúc ngoại bào xung quanh các tế bào cơ, dẫn đến yếu cơ tiến triển cùng các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh cơ Bethlem.
Bệnh cơ Bethlem thường được thừa hưởng bởi gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để gây ra căn bệnh này. Chúng ta thừa hưởng một bản sao của mỗi gen từ bố và một bản sao từ mẹ. Nhiều trường hợp bệnh cơ Bethlem là do đột biến gen mới, có nghĩa là đột biến không do thừa hưởng từ bố hoặc mẹ. Khi những người bị bệnh cơ Bethlem do đột biến gen mới sinh con, mỗi đứa con của họ sẽ có nguy cơ kế thừa 50% căn bệnh này.
Một số trường hợp bị bệnh cơ Bethlem do thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Ở các trường hợp này, con của những người bị bệnh cũng sẽ có 50% nguy cơ thừa kế căn bệnh này. Bố mẹ có thể bị ảnh hưởng rất nhẹ từ bệnh này đến nỗi họ không nhận biết các triệu chứng của bệnh.
Trong các trường hợp hiếm hoi, bệnh cơ Bethlem được di truyền theo tính trạng lặn của nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá nhân bị bệnh do di truyền gen lặn, mang một bản sao của gen đột biến, nên họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của căn bệnh này. Họ được gọi là những người chuyên chở. Khi hai người chuyên chở gen đột biến gây bệnh cơ Bethlem có con, mỗi đứa trẻ có:
- 25% cơ hội bị bệnh cơ Bethlem
- 50% cơ hội là người chuyên chở gen bệnh cơ Bethlem giống bố mẹ họ
- 25% cơ hội nhận hai bản sao bình thường của gen sản xuất VI collagen, vì vậy trẻ không bị bệnh cơ Bethlem và cũng không là người chuyên chở.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh cơ Bethlem?
Bệnh cơ Bethlem thường được chẩn đoán dựa trên đánh giá lâm sàng để xác định các dấu hiệu và triệu chứng điển hình của những người bị căn bệnh này. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung bao gồm:
