Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Beckwith-Wiedemann?
Trong khoảng 85% các trường hợp, nguyên nhân gây ra hội chứng này là kết quả từ những thay đổi di truyền xảy ra một cách ngẫu nhiên (rải rác). Khoảng 10-15% các trường hợp của hội chứng này do di truyền và thừa kế nhiễm sắc thể mang tính trội. Các nhà nghiên cứu đã xác định bệnh là kết quả của những bất thường khác nhau ảnh hưởng đến sự biểu hiện hoặc cấu trúc của một số gen nhất định nằm trong khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 11.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann?
Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể được chẩn đoán qua kích thước dài hơn bất thường so với tiêu chuẩn của trẻ, có nghĩa nghi ngờ hội chứng Beckwith-Wiedemann ở những trẻ cao hơn nhiều so với các bạn đồng lứa, hai bên cơ thể không cân xứng, đứa trẻ có lưỡi to và các cơ quan trong ổ bụng nhô ra qua rốn. Tất cả những đặc tính nêu trên có thể xác định Hội chứng Beckwith-Wiedemann mà không cần thêm xét nghiệm nào khác. Bác sĩ khám lâm sàng chi tiết là đủ để xác định chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán như:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu có thấp không
- Các nghiên cứu di truyền bao gồm nghiên cứu về nhiễm sắc thể 11 để tìm kiếm các bất thường
- Siêu âm bụng để tìm kiếm bất kỳ bất thường ở thành bụng giúp xác định chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann?
Như đã trình bày, trong đa số trường hợp sự phát triển quá mức gây ra bởi hội chứng Beckwith-Wiedemann bắt đầu chậm lại theo thời gian, sự bất thường về chiều cao và sự phát triển không tương ứng hầu như biến mất khi trẻ khoảng 8-9 tuổi. Tuy nhiên, những bất thường khác như hạ đường huyết và những vấn đề khác có thể cần được điều trị. Lượng đường trong máu thấp được điều trị bằng truyền dịch tĩnh mạch. Trong một số trường hợp, dùng thuốc để kiểm soát đường máu và đưa đường máu về mức bình thường.
