Nguyên nhân bệnh máu khó đông là do đột biến hoặc thay đổi trên các gen sản xuất protein có liên quan đến quá trình đông máu, khiến cho các yếu tố đông máu không hoạt động bình thường hoặc gây ra sự thiếu hụt hoàn toàn một số yếu tố đông máu.
Lúc này, chúng ta cần làm rõ thêm một vấn đề, đó là bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?
Trong cơ thể người, mỗi tế bào bình thường có chứa một cặp nhiễm sắc thể giới tính có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Cụ thể, con gái có bộ nhiễm sắc thể XX do thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha và một từ mẹ. Con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ cùng với một nhiễm sắc thể Y từ cha để tạo thành cặp nhiễm sắc thể XY.
Các gen gây bệnh máu khó đông đã được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Chính vì vậy, một khi nam giới (XY) nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ mang gen gây bệnh này thì chắc chắn sẽ có những biểu hiện của bệnh máu khó đông di truyền. Ngược lại, nữ giới (XX) chỉ mắc bệnh nếu được di truyền nhiễm sắc thể bệnh từ cả cha và mẹ, tuy nhiên xác suất này rất hiếm. Đây là lý do vì sao nam giới là đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh máu khó đông di truyền.
Trường hợp nữ giới chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X mang bệnh cũng sẽ không xuất hiện các triệu chứng máu khó đông. Mặc dù vậy, nhiễm sắc thể X bệnh này vẫn có thể được di truyền cho con cái.
Đặc biệt, có một số trường hợp bé trai sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông di truyền dù trong gia đình không có tiền sử mắc bệnh. Các nhà nghiên cứu cho rằng nguyên nhân bệnh máu khó đông trong trường hợp này có thể là do sự thay đổi gen đã phát triển ở người mẹ, bà nội hoặc bà cố của bệnh nhân, nhưng từ trước đến nay chưa có thành viên nam nào trong gia đình được di truyền nó.
Yếu tố nguy cơ mắc bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông là một rối loạn xảy ra bởi quá trình biến đổi gen, do đó di truyền chính là yếu tố nguy cơ để xem xét một người có khả năng mắc bệnh hay không. Bạn thường có nguy cơ mắc bệnh cao nếu tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh trước đó. Nhưng nói như vậy không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ không mắc bệnh nếu không có yếu tố nguy cơ. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng, số lượng bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình chiếm ⅓ các trường hợp.
