Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cockayne?
Nguyên nhân chính của hội chứng Cockayne là đột biến ở gen CSA hoặc CSB. Đây là các gen chịu trách nhiệm sửa chữa ADN. ADN có thể bị hư do nhiều yếu tố bao gồm tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, các loại độc tố khác nhau và tiếp xúc với hóa chất.
Do đột biến trong các gen, ADN không được sửa chữa. Điều này gây tổn thương tế bào nghiêm trọng và cuối cùng là cái chết của các tế bào dẫn đến các triệu chứng khác nhau bao gồm nhạy cảm cực đoan với ánh sáng và lão hóa sớm.
Hội chứng Cockayne là bệnh di truyền gen lặn có nghĩa là trẻ có hội chứng này nhận được bản sao của gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cockayne?
Hội chứng Cockayne thể hiện khá rõ ngay từ khi trẻ sinh ra với chu vi vòng đầu nhỏ bất thường và các đặc điểm khác đặc trưng cho tình trạng này.
Để xác định chẩn đoán hội chứng Cockayne, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen CSA hoặc gen CSB.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cockayne ?
Không có cách chữa khỏi hội chứng Cockayne và các phương pháp điều trị là nhằm mục đích giảm thiểu các biến chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
- Vật lý trị liệu khá hữu ích trong việc đối phó với cứng khớp bằng cách làm mềm các khớp, sửa chữa các khó khăn về tư thế và làm mềm các cơ bị co cứng
- Thuốc có thể được kê để điều trị co thắt cơ bắp và run.
- Ngôn ngữ trị liệu, đến một mức độ nào đó có thể giúp trẻ có thể giao tiếp đơn giản với bố mẹ hay người chăm sóc trẻ.
- Kem chống nắng là rất cần thiết để phòng ngừa cháy nắng hoặc phồng rộp gây ra do tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
- Các vấn đề thị lực và thính giác có thể được điều trị bằng đeo kính và máy trợ thính.
Để phát hiện các dấu hiệu xấu đi của tình trạng này, trẻ cần được kiểm tra thường xuyên và làm các xét nghiệm ít nhất một lần mỗi 6 tháng do hội chứng Cockayne là một rối loạn tiến triển và các biến chứng có thể xảy ra bất cứ lúc nào.
