Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hay người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cri du chat?
Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu là do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Thay đổi nhiễm sắc thể này được viết là 5p. Kích thước xóa khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng nhưng các nghiên cứu cho thấy đoạn xóa lớn hơn có xu hướng dẫn đến các khuyết tật trí tuệ nặng hơn và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.
Hầu hết các trường hợp trẻ mắc hội chứng này không phải do di truyền. Khoảng 10% người gặp hội chứng mèo kêu kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra thường xuyên nhất là do một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi. Cá nhân bị ảnh hưởng hầu hết đều không có tiền sử rối loạn trong gia đình của họ.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Cri du chat?
Để chẩn đoán hội chứng Cri du chat, các bác sĩ điều trị sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện các triệu chứng như:
- Sờ thấy thoát vị bẹn
- Giảm trương lực cơ
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong
- Các vấn đề về nếp gấp của ống tai ngoài.
Ngoài ra, kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể sẽ cho thấy những thiếu xót trên nhiễm sắc thể 5 để xác định chẩn đoán.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Cri du chat?
Không có biện pháp điều trị dứt điểm cho hội chứng Cri du chat, các phương pháp điều trị chỉ nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5.
