Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra gai đôi cột sống bẩm sinh là gì?
Hiện nay, nguyên nhân của dị tật nứt đốt sống bẩm sinh vẫn chưa được biết rõ, nhưng một số yếu tố sẽ làm tăng nguy cơ mắc phải dị tật này ở trẻ sơ sinh. Những yếu tố nguy cơ bao gồm:
- Lượng axit folic của mẹ thấp khi mang thai.
- Có tiền sử gia đình bị nứt đốt sống.
- Mẹ bầu dùng một số loại thuốc khi mang thai điển hình như axit valproic.
- Một số bệnh lý điển hình là đái tháo đường
- Tình trạng béo phì ở mẹ, đặc biệt khi BMI >30 người mẹ cần điều trị và hoãn có thai trong 2 năm để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh. .
- Con trong lần mang thai trước bị dị tật nứt đốt sống.
- Phụ nữ bị bệnh Coeliac (không dung nạp gluten) hoặc tình trạng hấp thu dinh dưỡng bị ảnh hưởng.
Các yếu tố khác có thể đóng góp vào nguy cơ dị tật ống thần kinh: hút thuốc lá, uống rượu, tăng thân nhiệt, yếu tố môi trường (ví dụ: ô nhiêm môi trường do hóa chất công nghiệp, dung môi).
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh?
Dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh có thể được chẩn đoán khi em bé còn trong bụng mẹ hoặc sau sinh. Một số trường hợp dị tật gai đôi cột sống ẩn không được phát hiện cho đến khi trưởng thành hoặc không thể chẩn đoán được nếu người bệnh không vô tình chụp X-quang và phát hiện.
Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi
Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm tiền sản để kiểm tra. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP): giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kì, phân thích huyết thanh của mẹ tìm ra AFP. AFP là một loại protein do thai nhi tạo ra. Xét nghiệm máu đo hàm lượng AFP đã truyền vào máu mẹ từ thai nhi và khi nồng độ protein này cao có nghĩa là thai nhi có khả năng bị gai đôi cột sống bẩm sinh. Xét nghiệm AFP là một phần của triple test – xét nghiệm tầm soát dị tật ống thần kinh.
- Siêu âm: Tuần thứ 18 đến 20 Thông thường bác sĩ có thể quan sát thấy dị tật nứt đốt sống bẩm sinh bằng chẩn đoán hình ảnh này.
- Chọc ối: Là xét nghiệm mà bác sĩ lấy một lượng nhỏ mẫu nước ối bao quanh thai nhi đem đi xét nghiệm và nếu kết quả cho thấy nồng độ AFP cao hơn bình thường – thai nhi có thể bị gai đôi cột sống bẩm sinh.
Chẩn đoán gai đôi cột sống ở trẻ sơ sinh
Một số trường hợp dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh không được chẩn đoán cho đến khi trẻ được sinh ra. Do đó, đôi khi quan sát thấy một mảng da lông hoặc một vết lõm trên lưng trẻ, bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành các kỹ thuật chẩn đoán dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh như chụp X-quang, MRI hoặc CT, để có thể nhìn rõ cột sống và xương lưng của trẻ sơ sinh hơn.
