Tìm hiểu chung
Bệnh Fabry là bệnh gì?
Bệnh Fabry còn được gọi là bệnh rối loạn tích trữ mỡ di truyền, thiếu hụt GLA và thiếu men alpha-galactosidase.
Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ nhóm bệnh di truyền được gọi là rối loạn tích trữ lysosome. (Rối loạn tích trữ lysosome là một tình trạng lysosome gặp khó khăn khi phá vỡ các phân tử chất béo phức tạp nhất định, do đó lysosome tích tụ cùng với các phân tử không tiêu hóa được dẫn đến suy giảm chức năng của tế bào).
Bệnh Fabry dẫn đến sự thay đổi trong quá trình xử lý bình thường của một số hóa chất quan trọng trong cơ thể.
Bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền là tình trạng các tế bào lưu trữ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) trong hệ thống tim mạch, thận, hệ thần kinh tự động và mắt. Cuối cùng do quá trình tích lũy GL-3 trong một số loại tế bào, tổn thương các mô trên khắp cơ thể bắt đầu. Bệnh Fabry là một bệnh dự trữ lipid liên kết với nhiễm sắc thể X, do đó bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Tuy nhiên, phụ nữ bị bệnh Fabry cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng.
Mức độ phổ biến của bệnh Fabry?
Bệnh Fabry là một rối loạn rất hiếm, chỉ 1/117.000 người có thể bị ảnh hưởng. Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến 40.000-60.00 nam giới, nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này. Bệnh Fabry cũng có thể được nhìn thấy trong nhiều nhóm chủng tộc.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Fabry?
Một vài phụ nữ mang đột biến gen cũng có thể bị ảnh hưởng với các triệu chứng của bệnh Fabry.
Nói chung triệu chứng của bệnh Fabry hoặc rối loạn tích trữ mỡ di truyền có thể bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Các triệu chứng có thể bao gồm:
