- Mất khả năng đi lại
- Cơ và gân bị co rút, gây hạn chế vận động
- Các vấn đề về hô hấp có thể trở nên trầm trọng đến mức cần các thiết bị hỗ trợ quá trình thở
- Gây cong vẹo cột sống
- Cơ tim có thể bị suy yếu, dẫn đến các vấn đề về tim
- Khó nuốt, có nguy cơ bị viêm phổi
- Những trẻ em bị bệnh loạn dưỡng cơ thường bị phì đại cơ bắp chuối (calf pseudohypertrophy) bởi vì các tế bào cơ bị phá hủy và thay thế bằng các mô mỡ.
Phương pháp để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em?
Khi nhận thấy trẻ có các triệu chứng ban đầu của loạn dưỡng cơ, bạn nên đưa con đến bác sĩ để được kiểm tra và chẩn đoán càng sớm càng tốt. Nếu nghi ngờ trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng, hỏi về tiền sử gia đình và hỏi thêm về các vấn đề có ảnh hưởng đến cơ bắp mà trẻ có thể gặp phải.
Thêm vào đó, bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành thực hiện các xét nghiệm để xác định loại loạn dưỡng cơ mà trẻ mắc phải và để loại trừ các bệnh khác có thể gây nên những triệu chứng bệnh tương tự. Các xét nghiệm này có thể gồm xét nghiệm máu để xác định nồng độ creatine kinase huyết thanh, một loại enzyme được giải phóng vào máu khi các sợi cơ bị phá vỡ.
Thông qua xét nghiệm máu, bác sĩ cũng có thể kiểm tra được những khiếm khuyết hoặc bất thường trong gien di truyền của bé. Một phương pháp chẩn đoán khác cũng thường được sử dụng là sinh thiết cơ. Trong sinh thiết, bác sĩ sẽ lấy ra một mẫu cơ nhỏ và tiến hành quan sát chúng dưới kính hiển vi. Tế bào cơ của người bị loạn dưỡng thường có sự thay đổi về hình thái và có nồng độ dystrophin thấp.
Phương pháp điều trị cho trẻ em bị bệnh loạn dưỡng cơ
Hiện vẫn chưa có phương pháp để điều trị hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu để sớm tìm ra cách để phòng ngừa cũng như đẩy lùi căn bệnh này. Thêm vào đó, họ cũng đang tiếp tục con đường tìm ra nhiều phương pháp để giúp cải thiện và làm chậm quá trình suy giảm chức năng cơ bắp để các bệnh nhân mắc loạn dưỡng cơ có thể sống tích cực và độc lập nhất có thể.
Nếu được chẩn đoán mắc bệnh loạn dưỡng cơ, con bạn có thể cần được theo dõi bởi một đội ngũ bác sĩ, bao gồm: bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ chuyên khoa hô hấp, chuyên viên vật lý trị liệu, bác sĩ tim mạch, bác sĩ dinh dưỡng.
Bệnh loạn dưỡng cơ thường là tình trạng thoái hóa cơ, có nghĩa là bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác và không thể hồi phục. Vì vậy, trẻ có thể phải trải qua nhiều giai đoạn tiến triển của bệnh và ở mỗi giai đoạn cần các phương pháp điều trị khác nhau.
Hai loại thuốc thường được sử dụng cho các bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ là:
- Corticosteroid: Loại thuốc này có thể giúp tăng sức mạnh cơ bắp và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh, nhưng sử dụng lâu dài có thể làm suy yếu xương và tăng cân.
- Thuốc tim mạch: Nếu tình trạng này ảnh hưởng đến tim, thuốc ức chế beta và thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) có thể được chỉ định cho trẻ sử dụng.
Trong giai đoạn đầu, vật lý trị liệu, đeo đệm hỗ trợ ở vùng khớp và sử dụng thuốc là những phương pháp thường được áp dụng để hỗ trợ trẻ. Trong các giai đoạn sau, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp hỗ trợ kết hợp như:
- Vật lý trị liệu kèm với việc sử dụng đệm hỗ trợ để cải thiện tính linh hoạt của cơ
- Dùng xe lăn để hỗ trợ khả năng di chuyển
- Dùng máy thở để hỗ trợ quá trình thở
- Các công cụ để giúp đỡ các công việc hằng ngày…
Vật lý trị liệu và dùng đệm hỗ trợ
Với các bài tập giúp cơ bắp chắc khỏe và giúp các khớp trở nên linh hoạt hơn, vật lý trị liệu có thể giúp trẻ duy trì trương lực cơ và giảm mức độ nghiêm trọng của việc xơ hóa khớp.
