Hành trình lớn lên cùng con của bố mẹ không hề dễ dàng. Ngay từ khi em bé còn trong bụng mẹ, các bậc phụ huynh đã mong muốn con mình những khởi đầu trọn vẹn, lớn lên khỏe mạnh. Hầu hết trẻ em sinh ra đều khỏe mạnh, phát triển bình thường nhưng vẫn có số ít trẻ có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh. Theo thống kê, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Trong đó, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh có đến khoảng hơn 1.700 trẻ.
Từ đó mà các chương trình sàng lọc sơ sinh được ra đời trên thế giới nhằm tầm soát các vấn đề bất thường ảnh hưởng đến sức khỏe sớm của trẻ. Vậy chương trình sàng lọc sơ sinh này được thực hiện ra sao và lợi ích mà nó mang lại là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm được thực hiện giúp phát hiện, chẩn đoán và can thiệp kịp thời các bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn sơ sinh. Từ đó, giúp phòng ngừa các biến chứng để trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí tuệ, giúp giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Như vậy làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh là rất cần thiết.
Tuy nhiên, việc lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc khi trẻ còn non yếu làm các bậc phụ huynh “ngần ngại”. Do đó, không ít người đặt câu hỏi rằng có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con khi con bạn trông khỏe mạnh và cứng cáp? Trường hợp tiền sử gia đình đều không mắc các bệnh, tật bẩm sinh thì có cần thiết cho con trẻ làm sàng lọc ngay sau khi sinh?
Có cần thiết phải làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ?
Những dị tật bẩm sinh ở trẻ không chỉ xuất phát từ nguyên nhân di truyền, có thể xuất phát từ nguyên nhân môi trường hay bất kỳ đột biến trên gene nào đó. Vì vậy, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ ngay khi vừa mới sinh ra là phương pháp hữu hiệu giúp các bác sĩ phát hiện kịp thời và trẻ được điều trị sớm.
Lấy ví dụ về một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến là thiểu năng tuyến giáp (suy giáp trạng bẩm sinh). Việc mắc rối loạn chuyển hóa này làm tuyến giáp không sản xuất đủ hormon thyroxin cho nhu cầu phát triển của trẻ. Từ đó dẫn đến trẻ bị thiểu năng trí tuệ, đần độn và có thể tiến triển đến những khuyết tật nặng nề. Nếu tình trạng này được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh sớm thì có thể điều trị bằng cách bổ sung thyroxin để đảm bảo nhu cầu cho sự phát triển của trẻ, ngăn chặn những tiến triển khuyết tật đáng tiếc. Song đó, khi phát hiện bệnh sau giai đoạn này, rất khó để đạt được hiệu quả điều trị và khắc phục được các dị tật cho trẻ.
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được tiến hành qua 2 hình thức cơ bản sau:
