Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra thiếu phosphate?
Thiếu phosphate do kết quả của một khiếm khuyết trong phân tử mã hóa gen TNSALP gây ra. TNSALP là một ectoenzyme hiện diện ở bề mặt ngoài của nguyên bào xương và tế bào màng sụn. Chức năng của TNSALP là thủy phân pyrophosphate vô cơ và pyridoxal 5′-phosphate, là dạng chính của vitamin B6. Khi ectoenzyme TNSALP thấp, pyrophosphate vô cơ tích lũy ở ngoại bào và ức chế sự hình thành hydroxyapatite dẫn đến tình trạng bệnh lý gọi là còi xương ở trẻ sơ sinh và trẻ em và loãng xương ở người lớn.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu phosphate?
Một trong những triệu chứng đầu tiên của thiếu phosphate là rụng răng sữa sớm ở trẻ em. Ngoài ra, một số phương pháp được dùng để chẩn đoán bệnh như:
- Xét nghiệm: tăng nồng độ pyridoxal 5′-phosphate trong huyết tương. Ngoài ra, sẽ có tăng phosphoethanolamine trong nước tiểu.
- Chẩn đoán hình ảnh: X-quang là khá thuyết phục trong việc chẩn đoán thiếu phosphate, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh, cho thấy những bất thường đặc trưng của thiếu phosphate. Một số bằng chứng X-quang của các khuyết tật xương bao gồm kém khoáng hóa, đốt sống xương khoáng hóa không đầy đủ và thỉnh thoảng xuất hiện cựa xương trên xương trụ và xương mác.
- Xét nghiệm di truyền: tất cả các dạng phụ của thiếu phosphate có liên quan đến đột biến gen TNSALP, có thể được tìm thấy trong xét nghiệm di truyền chi tiết và có thể chẩn đoán xác định thiếu phosphate.
Những phương pháp nào dùng để điều trị thiếu phosphate?
Tính đến nay chưa có cách chữa trị bệnh thiếu phosphate và điều trị nhằm mục đích giảm sự hoành hành của bệnh liên quan đến thiếu phosphate. Kiểm tra trẻ thường xuyên để phát hiện kịp thời tăng áp lực nội sọ. Chăm sóc xương cũng được yêu cầu ở người lớn để xử lý các vết nứt rạn. Thường xuyên gặp nha sĩ cũng rất cần thiết. Một số phương pháp điều trị đã được thử nghiệm để điều trị thiếu phosphate nhưng chưa có kết quả khả quan là kẽm, magiê, cortisone và plasma.
