Tìm hiểu chung
Hội chứng Von Hippel-Lindau là gì?
Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một tình trạng di truyền liên quan đến các khối u xuất hiện trong nhiều cơ quan. Các khối u trong hội chứng này bao gồm u nguyên bào mạch máu (hemangioblastomas). Đây là các khối u mạch máu ở não, tủy sống và mắt.
Các khối u mắt cũng được gọi là u máu võng mạc.
Những người bị hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) cũng tăng nguy cơ phát triển ung thư tế bào thận, u tủy thượng thận và u thần kinh nội tiết tụy.
Các đặc điểm khác của hội chứng này bao gồm: u nang thận, nang tụy, u nang mào tinh hoàn và khối u túi cùng nội bạch huyết.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng Von Hippel-Lindau là gì?
Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) được đặc trưng bởi sự gia tăng nguy cơ phát triển các khối u được liệt kê dưới đây:
- Khối u nguyên bào mạch máu (lành tính) ở não và cột sống
- U máu võng mạc
- U tủy thượng thận trong hoặc ngoài tuyến thượng thận
- Ung thư biểu mô tế bào thận (khối u ung thư thận)
Trong các trường hợp hiếm, một số người phát triển khối u túi cùng nội bạch huyết (khối u tai có thể gây điếc nếu không được phát hiện), khối u tụy và u nang mào tinh hoàn hoặc dây chằng rộng. Các biểu hiện khác bao gồm u nang (túi chất lỏng) thận và tuyến tụy.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là gì?
Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một rối loạn di truyền, nghĩa là nguy cơ phát triển bệnh và các đặc trưng khác của bệnh sẽ được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Gene liên quan đến hội chứng này là gene VHL. Một sự đột biến trong gene VHL sẽ làm một người tăng nguy cơ phát triển ung thư thận và các triệu chứng khác của hội chứng Von Hippel-Lindau. Hầu như người mắc hội chứng này đều có đột biến gene VHL có thể nhận thấy rõ ràng.
