Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây hemoglobin niệu về đêm kịch phát?
Thông thường, nguyên nhân gây ra bệnh là do gene nhưng nó không có tính di truyền qua các thế hệ.
Sự thay đổi trong cấu trúc gene (đột biến) khiến cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu bất thường. Các tế bào này không có chứa protein để bảo vệ chúng khỏi hệ miễn dịch, do đó sẽ bị phá vỡ sớm.
Ngoài ra, các chuyên gia cũng cho rằng tủy xương yếu cũng có thể gây ra hemoglobin niệu về đêm kịch phát. Những người bị thiếu máu bất sản thường có nguy cơ cao mắc tình trạng này.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hemoglobin niệu về đêm kịch phát?
Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ kiểm tra bệnh sử và các triệu chứng của bệnh. Họ cũng sẽ hỏi:
- Bạn có thấy máu trong nước tiểu không?
- Bạn đã và đang dùng các thuốc nào?
- Bạn có bất cứ dấu hiệu cục máu đông nào không?
- Bạn có bất cứ vấn đề nào về dạ dày hay đường tiêu hóa không?
- Bạn có bao giờ được kiểm tra cho thiếu máu bất sản hoặc rối loạn tủy xương chưa?
Ngoài ra, bạn sẽ được làm các xét nghiệm máu, như tổng phân tích tế bào máu hoặc kỹ thuật phân tích tế bào dòng chảy, để xem các tế bào hồng cầu có chứa protein không.
Bạn cũng cần kiểm tra mức độ sắt hoặc sinh thiết tủy xương để có thể chẩn đoán chắc chắn bệnh.
Những phương pháp nào giúp điều trị hemoglobin niệu về đêm kịch phát?
Hầu hết các phương pháp điều trị bệnh đều nhằm giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng hơn.
Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Nếu chỉ có một vài triệu chứng thiếu máu, bạn cần:
- Bổ sung axit folic để giúp tủy xương sản xuất thêm tế bào máu bình thường
- Bổ sung sắt để có nhiều tế bào hồng cầu
Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Truyền máu để điều trị thiếu máu
- Sử dụng chất làm loãng máu để ngăn ngừa cục máu đông
- Eculizumab giúp ngăn chặn sự phá vỡ của các tế bào hồng cầu. Tuy nhiên, thuốc có thể khiến bạn dễ bị viêm màng não, vì vậy bạn có thể cần tiêm vắc-xin viêm màng não.
- Ravulizumab cũng có tác dụng tương tự eculizumab nhưng hiệu quả của thuốc kéo dài hơn.
- Ghép tế bào gốc tủy xương để thay thế tủy xương yếu trong cơ thể, giúp sản sinh nhiều tế bào hồng cầu bình thường hơn. Đây là phương pháp duy nhất giúp chữa khỏi bệnh hemoglobin niệu về đêm kịch phát. Do nguy cơ về sức khỏe nghiêm trọng, các bác sĩ thường chỉ thực hiện cấy ghép tủy xương cho những người trẻ tuổi bị bệnh nặng.
Hemoglobin niệu về đêm kịch phát có nguy hiểm không?
Bệnh có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc các bệnh liên quan đến máu khác như thiếu máu bất sản và hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS). Hội chứng này là một nhóm các bệnh về tủy xương, trong đó cơ thể gặp khó khăn trong việc tạo ra các tế bào máu bình thường.
