Tìm hiểu chung
Bệnh Wilson là gì?
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng bị tích tụ trong gan, não và một số cơ quan quan trọng khác của cơ thể. Hầu hết đối tượng mắc bệnh này được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5–35, đôi khi người cao tuổi cũng mắc phải.
Đồng đóng vai trò chính trong quá trình phát triển khỏe mạnh của dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thu từ thức ăn và lượng dư thừa sẽ được bài tiết nhờ vào chất được sản xuất trong gan (mật).
Ở những người mắc bệnh Wilson thì khác, đồng không được bài tiết như bình thường mà tích lũy, thậm chí gây đe dọa đến tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh có thể được chữa trị tốt và người bệnh có thể trở lại cuộc sống bình thường.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson
Bệnh Wilson xuất hiện từ khi sinh ra nhưng sẽ không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu hay triệu chứng nào cho đến khi đồng được tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác đủ nhiều.
Tùy vào bộ phận bị ảnh hưởng, bạn sẽ biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, có thể là:
- Mệt mỏi, chán ăn và đau bụng
- Da và lòng trắng mắt có màu vàng
- Mống mắt xuất hiện vòng màu vàng nâu (vòng Kayser-Fleischer ring)
- Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng
- Khó khăn khi nói, nuốt hoặc phối hợp tay chân
- Không kiểm soát được các cử động, cứng cơ
Nguyên nhân
Nguyên nhân bệnh Wilson là gì?
Một đột biến trong gene ATP7B mã hóa cho sự vận chuyển đồng là nguyên nhân gây ra bệnh Wilson.
Đây là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn, tức là bạn phải mang cả hai gene kiếm khuyết từ bố và mẹ thì mới biểu hiện bệnh. Khi chỉ có một gene bất thường, bạn sẽ không mắc bệnh nhưng là người mang mầm bệnh và có thể truyền gene khiếm khuyết cho con bạn.
Nếu có bố, mẹ hay anh, chị, em mắc phải căn bệnh này, nguy cơ mắc bệnh của bạn cũng cao hơn bình thường. Khi đó bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn có cần xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh hay không. Phát hiện sớm sẽ giúp tăng cơ hội điều trị thành công.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào giúp chẩn đoán bệnh Wilson?
Việc chẩn đoán bệnh Wilson có thể gặp nhiều khó khăn vì các dấu hiệu và triệu chứng thường khó nhận biết hơn các bệnh gan khác, như viêm gan. Hơn nữa, các triệu chứng thường sẽ tiến triển thêm theo thời gian.
Bác sĩ sẽ dựa vào các triệu chứng cùng với kết quả xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán. Các xét nghiệm thường dùng trong chẩn đoán bệnh lý này gồm:
