Bộ gene của mỗi người là sự kết hợp giữa gene bố và gene mẹ. Điều này có nghĩa là cùng với tất cả những đặc điểm tốt đẹp bạn thừa hưởng từ cha mẹ, bạn cũng có thể nhận lấy những điều kiện xấu và bệnh tật từ cha mẹ.
Tuy nhiên, có một số bệnh mang tính di truyền ảnh hưởng đến một số người nhưng không xuất phát từ gene của cha hoặc của mẹ. Điều này xảy ra do các đột biến tự phát trong bộ gene của mỗi người và làm cho căn bệnh ấy mang tính di truyền. Như vậy, chúng ta có thể kết luận rằng những bệnh có tính chất di truyền không phải lúc nào cũng sẽ gây hậu quả xấu cho thế hệ sau. Đồng thời, có những căn bệnh mang bản chất di truyền nhưng không xuất phát từ việc thừa hưởng gene xấu của cha mẹ.
Bệnh down có di truyền không?
Bình thường, mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể (tức 46 nhiễm sắc thể riêng lẻ) được thừa hưởng từ bố, mẹ. Người sinh ra với hội chứng down có số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn (47 nhiễm sắc thể).
Nhiễm sắc thể số 21 của người mắc hội chứng down có thêm một bản sao do tế bào không bị phá hủy theo quy luật tự nhiên. Quá trình này được lý giải là 2 phần của nhiễm sắc thể số 21 trong trứng hoặc tinh trùng không thể tách rời khiến cơ thể có thêm một vật liệu di truyền.
Vật liệu di truyền này tiếp tục được sao chép ở mọi tế bào của cơ thể trong quá trình phát triển phôi thai. Vì vậy, hội chứng down không phải là căn bệnh cụ thể xảy ra ở một một bộ phận cơ thể riêng biệt. Nó là thuật ngữ được sử dụng để bao quát một phạm vi rộng lớn của tất cả dấu hiệu bất thường bẩm sinh về tâm thần, thể chất và các cơ quan nội tạng khác.
Có khoảng 95% (**) trường hợp sinh ra với hội chứng down là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Với trường hợp này, bệnh down không có khả năng di truyền vì nó xảy ra do quá trình phân bào bị lỗi của bào thai.
