Thiếu niên mắc bệnh Alexander có biểu hiện là khó nói, khó nuốt và không có khả năng ho, có thể bị yếu cơ và co giật các chi, đặc biệt là chân. Không giống như ở dạng trẻ sơ sinh mắc bệnh, thần kinh và kích thước đầu của trẻ vị thành niên mắc bệnh có thể bình thường. Tuổi bắt đầu thường ở độ tuổi từ 4 đến 10. Sự sống có thể kéo dài vài năm sau khi xuất hiện triệu chứng, đôi khi còn sống đến tuổi trung niên.
Quá trình của bệnh có thể liên quan đến các dấu hiệu khó nuốt hoặc nói, nôn mửa, mất ngủ hoặc co cứng. Gù vẹo cột sống có thể xảy ra. Chức năng tâm thần thường từ từ suy giảm, mặc dù trong một số trường hợp các kỹ năng trí tuệ vẫn còn nguyên vẹn.
Về mặt bệnh lý, trong khi trẻ sơ sinh mắc bệnh Alexander thường bị ảnh hưởng đến não thì trẻ vị thành niên thường có những thay đổi trong thân não. Có nhiều sợi Rosenthal (như trong bệnh Alexander ở trẻ sơ sinh) nhưng sự thiếu hụt myelin không đáng quan tâm như ở trẻ sơ sinh.
Bệnh Alexander ở người lớn
Bệnh Alexander ở người lớn là loại hiếm nhất và cũng thường là nhẹ nhất. Bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào trong độ tuổi cuối vị thành niên cho tới già. Ở bệnh nhân lớn tuổi, mất điều hòa (phối hợp kém) là tình trạng thường gặp và gây khó khăn trong việc phát âm, nuốt cũng như tình trạng rối loạn giấc ngủ có thể xảy ra. Triệu chứng có thể tương tự như bệnh ở thiếu niên, mặc dù bệnh này có thể nhẹ đến mức bạn không thể thấy được triệu chứng cho đến khi đi khám và nhận thấy sự có mặt của các sợi Rosenthal. Triệu chứng có thể giống với chứng đa xơ cứng hoặc khối u.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh Alexander?
Khoảng 95% trường hợp bệnh Alexander là do đột biến gen GFAP. Gen này có chức năng mã hóa một loại protein cấu trúc là protein sợi thần kinh đệm có tính axit có trong các tế bào hình sao trong hệ thần kinh trung ương. Nguyên nhân gây ra 5% trường hợp khác vẫn chưa xác định.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh Alexander?
Bệnh Alexander cực kỳ hiếm gặp. Bệnh có thể ảnh hưởng mọi nhóm người trong mọi lứa tuổi.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alexander?
Nói chung, bệnh Alexander không phải là bệnh di truyền, nghĩa là mặc dù có khiếm khuyết di truyền ở bệnh nhân, nhưng cả bố và mẹ đều không có khiếm khuyết về gen.
