Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra bệnh alkapton niệu?
Bệnh alkapton niệu là do đột biến gen 1,2-dioxygenase homogentisate. Đây là một tình trạng di truyền nhiễm sắc thể lặn, nghĩa là cả bố và mẹ đều phải truyền gen cho bạn.
Nguy cơ mắc phải
Những ai thường mắc phải bệnh alkapton niệu?
Bệnh alkapton niệu là một căn bệnh rất hiếm gặp, xảy ra ở 1/250.000 người. Tuy nhiên, bệnh phổ biến hơn ở một số khu vực Slovakia, Đức và Cộng hòa Dominican.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh alkapton niệu?
Bệnh alkapton niệu là do di truyền, vì vậy bạn sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số người mắc đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.
Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh alkapton niệu?
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu, họ sẽ tiến hành khám để xác định tình trạng này.
Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh alkapton niệu do nước tiểu có màu nâu đậm khi tiếp xúc với không khí. Họ cũng có thể xét nghiệm tìm bệnh này nếu bạn mắc bệnh viêm khớp mạn tính.
Bác sĩ có thể sử dụng một thử sắc ký khí để tìm dấu vết của axit homogentisic trong nước tiểu. Họ cũng có thể sử dụng xét nghiệm ADN để kiểm tra gen dioxygenase homogentisic có bị đột biến hay không.
Bệnh sử gia đình rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh alkapton niệu. Bố mẹ của bạn có thể là người mang gen bệnh nhưng họ không nhận ra điều đó.
