Tìm hiểu chung
Hội chứng CREST là gì?
Hội chứng CREST, hay còn gọi là xơ cứng bì hạn chế (một dạng của xơ cứng bì), là một bệnh ở mô liên kết lan rộng, đặc trưng bởi những thay đổi xuất hiện trên da, mạch máu, cơ xương và cơ quan nội tạng. Các triệu chứng của hội chứng CREST có liên quan đến dạng chung của bệnh xơ cứng bì hệ thống.
CREST ghép từ các từ viết tắt trong tiếng anh mô tả các đặc điểm lâm sàng nhận thấy ở bệnh nhân mắc phải hội chứng này:
- C – Calcinosis (nốt canxi hóa): Sự lắng đọng canxi tạo thành cục, nốt xuất hiện trong các mô liên kết.
- R – Raynaud’s phenomenon (hiện tượng Raynaud): Tay và chân chuyển sang màu trắng bạch, lạnh do thiếu máu rồi sau đó chuyển sang màu xanh tím.
- E – Esophageal dysfunction (rối loạn chức năng thực quản): Rối loạn này dẫn đến tình trạng khó nuốt ở người bệnh.
- S – Sclerodactyly (cứng ngón): Da ở các ngón tay trở nên dày và căng cứng như đeo găng tay chật, gây ra bởi collagen dư thừa trong da.
- T – Telangiectasia (giãn mao mạch): Xuất hiện những đốm đỏ nhỏ trên tay và mặt do các mạch máu nhỏ bị sưng, giãn ra.
Để chẩn đoán mắc bệnh, bạn cần phải có ít nhất hai trong số năm đặc điểm lâm sàng trên.
Hội chứng CREST được cho là một rối loạn tự miễn khi mà hệ thống miễn dịch kích thích sản xuất quá nhiều collagen khiến chúng tích tụ trong da, các cơ quan nội tạng và làm suy giảm chức năng của chúng.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng CREST
Sau đây là các triệu chứng mà người mắc phải hội chứng CREST có thể gặp phải. Tương tự như đa số các bệnh lý khác, triệu chứng sẽ thay đổi ở từng cá thể. Những người mắc chung một căn bệnh chưa chắc sẽ gặp hết tất cả các triệu chứng được liệt kê.
80–90% người bệnh có triệu chứng như:
- Hình thái đầu ngón tay bất thường
- Tình trạng tự miễn
- Nốt canxi hóa (vôi hóa)
- Phù nề (giữ nước)
- Đau vùng thượng vị thoáng qua
- Mất độ đàn hồi da
- Buồn nôn và nôn mửa
- Da bàn tay cứng lại làm cho các ngón tay cong vào bên trong và có hình dạng như móng vuốt (sclerodactyly)
- Da xơ cứng
30–79% người bệnh có những triệu chứng sau:
- Khó nuốt
- Khó thở
- Giãn mao mạch môi
- Lở loét trên da
- Giãn mạch máu nhìn thấy trên da
5–29% người bệnh có các triệu chứng:
- Tăng áp động mạch phổi
- Xơ hóa phổi
Các triệu chứng khác được ghi nhận gồm:
- Bất thường ở hình dáng bụng
- Bất thường trong sự ổn định của nhiễm sắc thể
- Di truyền tính trạng trội
- Phá vỡ nhiễm sắc thể
- Xơ cứng bì
- Giãn tĩnh mạch
Nguyên nhân
Nguyên nhân hội chứng CREST là gì?
Hệ thống miễn dịch ở những người mắc hội chứng CREST kích thích các tế bào có tên là nguyên bào sợi sản xuất ra lượng collagen dư thừa. Do đó, dấu hiệu đặc trưng của xơ cứng bì là tình trạng xơ hóa tiến triển ở các mô.
Bình thường, nguyên bên sợi tạo ra collagen để giúp chữa lành vết thương nhưng trong hội chứng này, chúng được sản xuất ngay cả khi không cần thiết. Từ đó, các dải mô liên kết dày được hình thành quanh các tế bào da, mạch máu và thậm chí là ở cơ quan nội tạng.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vẫn còn nghi ngờ các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng này, như là:
- Yếu tố di truyền: trong gia đình có thành viên mắc bệnh tự miễn
- Giới tính: hội chứng CREST xuất hiện phổ biến ở nữ giới hơn nam giới
- Chủng tộc: Người da đen và người Mỹ bản địa mắc nhiều hơn người da trắng
- Các yếu tố môi trường: tiếp xúc với chất độc, chẳng hạn như polyvinyl chloride, benzen, silica và trichloroethylene là tác nhân kích thích gây ra hội chứng này ở những người đã có gene di truyền dễ mắc bệnh
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
