Tìm hiểu về hội chứng Bartter
Hội chứng Bartter là gì?
Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng sức khỏe hiếm gặp ảnh hưởng đến thận. Hội chứng này là do di truyền, nghĩa là bệnh gây ra bởi vấn đề ở gen.
Nếu bạn mắc hội chứng này, cơ thể sẽ loại bỏ quá nhiều muối và canxi khi đi tiểu. Bệnh cũng có thể gây ra mức kali thấp và nồng độ axit cao trong máu. Nếu tất cả những chất mất cân bằng, bạn có thể mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.
Có hai dạng chính của hội chứng Bartter. Hội chứng Bartter tiền sản bắt đầu trước khi sinh. Bệnh có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ sơ sinh có thể không phát triển bình thường trong bụng mẹ hoặc có thể được sinh non.
Một dạng khác là hội chứng Bartter cơ bản, thường bắt đầu khi trẻ còn nhỏ và không nghiêm trọng như hình thức tiền sản. Tuy nhiên, bệnh có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng và gây chậm phát triển.
Hội chứng Gitelman là một loại phụ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra sau này, thường từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.
Triệu chứng hội chứng Bartter
Những dấu hiệu và triệu chứng hội chứng Bartter là gì?
Mỗi người có thể có các triệu chứng khác nhau, ngay cả những người có cùng bệnh lý. Các triệu chứng thông thường bao gồm:
- Táo bón
- Đi tiểu thường xuyên
- Cảm giác không khỏe
- Yếu cơ và chuột rút
- Thèm mặn
- Khát dữ dội
- Chậm tăng trưởng và phát triển.
Hội chứng Bartter tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bác sĩ có thể phát hiện nếu có dấu hiệu thận của bé không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều dịch trong tử cung.
