Các hình thức xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang đến rất nhiều lợi ích trong việc giảm thiểu nguy cơ tử vong sơ sinh, hạn chế hậu quả nặng nề do các khuyết tật bẩm sinh, đảm bảo trẻ ra đời phát triển khỏe mạnh bình thường. Bài viết sau của Hello Bacsi sẽ giúp mẹ nắm rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và vì sao nên chọn lựa phương pháp này.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) là một trong những kỹ thuật sản khoa tiên tiến nhằm phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Theo đó, từ tuần thứ 5 – 6 của thai kỳ, một lượng vật chất di truyền (cụ thể là DNA) được phóng thích và đổ vào dòng máu người mẹ. Hầu hết các đoạn gen này không nằm trong tế bào, trôi nổi tự do nên gọi là DNA tự do (cfDNA). Tỷ lệ cfDNA tăng dần theo tuần thai và đến giai đoạn thai 10 tuần tuổi sẽ đạt đủ lượng cần thiết cho việc xét nghiệm.
NIPT sẽ phân tích thông tin từ chuỗi DNA tìm được từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền liên quan đến những bất thường của nhiễm sắc thể (NST) thai nhi.
Vì sao nên chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thay cho những phương pháp khác?
So với cách chọc hút dịch ối hay sinh thiết gai nhau cho độ chính xác cao nhưng tiềm ẩn nhiều bất cập với sức khỏe thai nhi, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn lại được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho cả mẹ lẫn bé do chỉ lấy từ 7 – 10ml máu tĩnh mạch của sản phụ.
Hơn nữa, NIPT cũng ngày càng được ưu tiên hơn nhờ những ưu điểm vượt trội sau:
- Được tiến hành từ khá sớm (từ tuần thai thứ 10), thao tác thực hiện đơn giản, nhanh chóng. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ đưa ra phương án tối ưu cho từng trường hợp
- Khả năng sàng lọc: NIPT có thể sàng lọc nhiều hơn không chỉ 3 loại dị tật là hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau như những loại xét nghiệm thông thường
- Độ chính xác rất cao (lên đến 99.9%): Do xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn dựa trên phân tích, giải trình tự vật liệu di truyền là DNA để đưa ra kết quả.
NIPT cho bạn biết những gì?
Như đã đề cập, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể xác định 3 loại bất thường về số lượng NST phổ biến bao gồm:
- Hội chứng Down hay Trisomy 21 (thừa một NST 21 trong bộ gen)
- Hội chứng Edwards hay Trisomy 18 (thừa một NST 18 trong bộ gen)
- Hội chứng Patau hay Trisomy 13 (thừa một NST 13 trong bộ gen)
Ngoài ra, NIPT cũng có thể dùng để dự đoán giới tính thai nhi và định nhóm máu hệ Rh. Với các bất thường liên quan đến NST giới tính, xét nghiệm sàng lọc tiền sản không xâm lấn chủ yếu tầm soát các bệnh lý sau:
