Chắc hẳn có rất nhiều mẹ bầu đã quen dần với việc thực hiện kiểm tra sức khỏe cả trước lẫn sau khi mang thai để có được một thai kỳ khỏe mạnh, bé sinh ra có thể phát triển toàn diện. Vậy bạn đã nghe đến xét nghiệm máu trước sinh hay xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước sinh chưa? Đó là gì và lợi ích như thế nào?
Bài viết sau, Hello Bacsi sẽ đem đến những thông tin thú vị về hình thức xét nghiệm này cũng như khi nào cần phải thực hiện.
Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh là gì?
Xét nghiệm máu trước khi sinh là hình thức xét nghiệm sàng lọc nhằm cung cấp thông tin cho các bố mẹ về nguy cơ thai nhi có những bất thường về di truyền. Bên cạnh đó, mẹ bầu sẽ làm thêm xét nghiệm bổ sung nhằm có được kết quả chẩn đoán chính xác nhất, bao gồm:
- Siêu âm hình thái học
- Các xét nghiệm nước ối: Karyotype, microarray…
Bác sĩ thường thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai. Trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc cho thấy có nguy cơ cao về các bất thường di truyền thì mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán và không thể chính xác đến 100%.
Xét nghiệm máu sàng lọc di truyền trước khi sinh bao gồm: Double test, Triple test và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS/NIPT). Hiện nay NIPS hay NIPT đang dần phổ biến vì độ chính xác ca và giá thành cũng dần cải thiện. Khi làm NIPS hay NIPT, bác sĩ lấy mẫu máu của mẹ để tìm ra các nguy cơ về di truyền mà bé có thể gặp phải. Phương pháp này sẽ phân tích DNA của bào thai không có tế bào có trong máu người mẹ trong thời kỳ đầu mang thai.
là một xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), bác sĩ lấy mẫu máu để tìm ra các nguy cơ về gene mà bé có thể gặp phải. Phương pháp này sẽ phân tích DNA của bào thai không có tế bào có trong máu trong thời kỳ đầu mang thai.
DNA tự do của thai nhi là một lượng nhỏ DNA mà nhau thai tiết ra vào máu mẹ khi mang thai. Bác sĩ có thể sàng lọc DNA của thai nhi không có tế bào để tìm nhiều chứng rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, Turner, Klinefelter và các vấn đề liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể khác và một số các vi mất đoạn.
Xét nghiệm NIPS/ NIPT sớm thường được thực hiện vào đầu tuần thứ 10 của thai kỳ. Có thể mất khoảng một tuần để có kết quả.
Bác sĩ sẽ đề nghị xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối lấy nước ối xét nghiệm nếu kết quả xét nghiệm DNA thai nhi không có tế bào cho kết quả nguy cơ cao với bất thường trong di truyền.
Có thể bạn quan tâm Chọc ối có đau không? Liệu có ảnh hưởng đến thai nhi?
