Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra thiếu máu tán huyết di truyền (bẩm sinh)?
Hồng cầu hình cầu
Đây là một rối loạn di truyền trong gia đình, gây ra bởi các khuyết tật của màng hồng cầu. Điều này xảy ra khi bố hoặc mẹ mang gen bệnh và truyền lại cho con trai của họ. Một khả năng khác là có sự thay đổi di truyền xảy ra (đột biến) khi em bé được hình thành, gây ra khiếm khuyết trong thành tế bào hồng cầu. Trong trường hợp này, cả cha và mẹ đều không mang gen bệnh.
Hồng cầu hình bầu dục
Nguyên nhân gây ra bệnh này là do di truyền tương tự như bệnh hồng cầu hình cầu, cũng có thể là trường hợp mới khi cha mẹ không biểu hiện bệnh.
Thiếu men G6PD
G6PD hoặc Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase là một trong nhiều enzyme giúp cho các chuyển hóa hóa học, biến đường thành năng lượng. G6PD bảo vệ các tế bào hồng cầu, làm cho chúng chống lại một số tác động nhất định, trong đó có oxy hóa.
G6PD bảo vệ các tế bào hồng cầu, làm cho chúng chống lại một số tác động nhất định, đặc biệt là sự oxy hóa. Quá trình oxy hóa có thể phá hủy các cấu trúc quan trọng trong các tế bào hồng cầu, như hemoglobin, thay đổi chất lỏng thành dạng rắn, tạo ra những trở ngại trong lưu thông và vận chuyển oxy. Hậu quả lớn nhất của quá trình oxy hóa là sự phân mảnh các tế bào hồng cầu. Khi quá nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy, người đó bị thiếu máu. Thiếu máu là hậu quả của việc phá hủy nhiều tế bào hồng cầu.
Chẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu huyết tán di truyền (bẩm sinh)?
Hồng cầu hình cầu và hồng cầu hình bầu dục
Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị bệnh hồng cầu hình cầu di truyền và hồng cầu hình bầu dục di truyền nếu bạn bị tán huyết không giải thích được nguyên nhân (được gợi ý khi có thiếu máu và hồng cầu lưới), đặc biệt nếu lách to, tiền sử gia đình có biểu hiện tương tự.
Trong hồng cầu hình cầu di truyền, tế bào hồng cầu là hình cầu và tổng lượng tế bào hồng cầu là bình thường, đường kính trung bình của hồng cầu dưới mức bình thường và hồng cầu giống quả cầu nhỏ li ti. Hàm lượng hemoglobin tăng lên. Hồng cầu lưới từ 15-30%. Tăng bạch cầu là tình trạng phổ biến. Trong hồng cầu hình bầu dục di truyền, các tế bào hồng cầu thường có hình oval hoặc xì gà, nhưng biểu hiện lâm sàng khác nhau. Chẩn đoán thường được thực hiện bởi sự hiện diện của ít nhất 60% hồng cầu hình bầu dục trên phết máu ngoại vi và tiền sử gia đình có bệnh tương tự.
Nếu bác sĩ nghi ngờ các rối loạn này, các xét nghiệm sau đây sẽ được thực hiện:
- Xét nghiệm sức bền hồng cầu bằng cách pha trộn hồng cầu với dung dịch có nồng độ mặn khác
- Xét nghiệm hồng cầu tán huyết tự động đo lường số lượng tán huyết tự phát xảy ra sau 48 giờ ủ vô trùng
- Xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp (coombs trực tiếp) để loại trừ hồng cầu hình cầu do bệnh thiếu máu tán huyết tự miễn
Hồng cầu dễ vỡ tăng lên một cách đặc trưng, nhưng trong những trường hợp nhẹ, nó có thể bình thường trừ khi máu khử fibrin vô trùng được ủ đầu tiên ở 37°C trong 24 giờ. Lượng hồng cầu phân hủy tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung glucose. Kết quả xét nghiệm kháng thể globulin trực tiếp là âm tính.
