Tìm hiểu chung
Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là bệnh gì?
Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là một rối loạn về máu do di truyền, đặc trưng bởi tủy xương bị suy, do đó không có khả năng sản xuất các tế bào hồng cầu bình thường. Sắt bên trong các tế bào hồng cầu không được sử dụng đủ để tổng hợp hemoglobin, mặc dù lượng sắt được cung cấp đầy đủ hoặc tăng cường. Các tế bào hồng cầu bất thường gọi là nguyên bào chứa sắt được tìm thấy trong máu của những người bị thiếu máu loại này.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là gì?
Các triệu chứng của thiếu máu nguyên bào sắt cũng giống như các loại thiếu máu và quá tải sắt.
Các triệu chứng phổ biến của thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là mệt mỏi, suy nhược, hồi hộp, khó thở, đau đầu, khó chịu và đau ngực. Dấu hiệu lâm sàng có thể bao gồm xanh xao, nhịp tim nhanh, gan lách to, S3 phì nước đại, tĩnh mạch giãn phồng và thở khò khè.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn?
Thiếu máu nguyên bào sắt không đáp ứng với pyridoxine tính trạng lặn là do đột biến ở gen SLC25A38. Bệnh được di truyền theo nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn.
