Những người được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành có biểu hiện các triệu chứng hoàn toàn khác. Các triệu chứng ở người lớn thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm:
- Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường
- Các vấn đề sinh sản
- Sẩy thai thường xuyên
- Mãn kinh sớm
- Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường
Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu Fanconi?
Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền xảy ra khi hai người có gen lặn có con. Gen lặn là gen chỉ thể hiện tính trạng của nó khi được thừa kế từ cả bố lẫn mẹ. Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền phức tạp. Mười chín gen khác nhau liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. Những bất thường trong 19 gen chiếm 95% các trường hợp thiếu máu Fanconi.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc thiếu máu Fanconi?
Bất kỳ trẻ có lịch sử gia đình mắc bệnh thiếu máu Fanconi sẽ có nguy cơ phát triển bệnh này. Tuy nhiên, người Do Thái Ashkenazi và người Phi gốc Âu có nhiều nguy cơ mang gen lặn hơn những người khác. Người Do Thái Ashkenazi là những người Do Thái gốc Đông Âu và những người Phi gốc Âu là những người Nam Phi có hậu duệ là người Hà Lan xâm chiếm thuộc địa Nam Phi vào thế kỷ 17.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán thiếu máu Fanconi?
Một trong những bước ban đầu chẩn đoán là điều tra bệnh sử gia đình. Vì bệnh thiếu máu Fanconi gây ra do gen lặn, bố mẹ có thể không nhận thức được rằng họ mang gen này. Bác sĩ sẽ tìm hiểu bệnh sử bệnh gia đình như thiếu máu, rối loạn tiêu hóa và các vấn đề miễn dịch.
Các phương pháp được sử dụng để tiến hành chẩn đoán di truyền bệnh thiếu máu Fanconi khác nhau. Xét nghiệm nhiễm sắc thể vỡ có thể được thực hiện bằng cách sử dụng các tế bào da hoặc máu. Một hóa chất sẽ được gắn với các tế bào. Nhiễm sắc thể của tế bào được phân tích dưới kính hiển vi. Các nhiễm sắc thể của một người bị thiếu máu Fanconi bị vỡ rất đặc biệt.
Phân tích dòng Cytometric hoặc đo dòng tế bào là phân tích các tế bào da bằng cách trộn chúng với hóa chất. Nếu các tế bào của bạn phản ứng với các hóa chất này, bạn có thể bị thiếu máu Fanconi.
Sàng lọc đột biến bao gồm sử dụng một mẫu tế bào da để tìm kiếm bất kỳ khiếm khuyết trong 19 gen liên quan đến thiếu máu Fanconi.
Sàng lọc bệnh thiếu máu Fanconi trước khi sinh
Những phụ nữ có bệnh sử gia đình bị thiếu máu Fanconi nên làm xét nghiệm di truyền thai nhi. Lấy mẫu để thực hiện xét nghiệm thông qua việc chọc ối và sinh thiết màng đệm nhau thai.
