Tăng cholesterol máu thuần túy là gì?
Theo các chuyên gia, cứ 250 người trên thế giới sẽ có 1 người mắc tăng cholesterol máu thuần túy. Tuy nhiên, nhiều người lại không biết mình mắc bệnh để được điều trị sớm.
Tăng cholesterol máu không phải do lối sống hay chế độ ăn uống gây ra. Do đó, mức cholesterol cao hoặc chế độ ăn nhiều chất béo sẽ không gây ra bệnh này.
Tăng cholesterol máu trong gia đình ảnh hưởng đến cách cơ thể xử lý cholesterol. Do đó, bệnh sẽ làm người bệnh có nguy cơ bị bệnh tim. Đây là một bệnh di truyền và thường ảnh hưởng đến trẻ từ khi mới sinh ra.
Triệu chứng tăng cholesterol máu thuần túy
Ở bệnh này, cholesterol cao thường không gây ra bất cứ triệu chứng nào ở giai đoạn đầu.
Xét nghiệm máu sẽ giúp bác sĩ xác định mức cholesterol LDL trong cơ thể. Nếu mức này cao hơn 190mg/dL ở người lớn và 160mg/dL thì được xác nhận là cao cholesterol.
Mặc dù các triệu chứng hiếm khi xảy ra, nhưng một số người có thể gặp phải:
Đau ngực
Các vết sưng nhỏ trên da, thường là ở bàn tay, khuỷu tay và đầu gối hoặc quanh mắt
U vàng ở da, là chất cholesterol dạng sáp tích tụ ở da hoặc gân
Cặn cholesterol nhỏ, màu vàng tích tụ dưới mắt hoặc quanh mí mắt
Khi trẻ thừa hưởng gene đột biến từ cả cha và mẹ, con sẽ có nhiều khả năng phát triển u vàng ở da khi còn nhỏ, thậm chí là ở giai đoạn sơ sinh.
Nguyên nhân gây tăng cholesterol máu thuần túy
Tăng cholesterol trong máu gia đình là do gene di truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ. Khiếm khuyết này sẽ ngăn cơ thể tự loại bỏ loại cholesterol tích tụ trong động mạch và gây ra bệnh tim. Những cholesterol gây ra vấn đề tim mạch được gọi là LDL (cholesterol “xấu”). Cholesterol LDL có thể khiến động mạch trở nên cứng và thu hẹp. Điều này làm tăng nguy cơ đau tim và bệnh tim.
Các phương pháp giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu thuần túy
Các bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh bằng cách tìm hiểu các triệu chứng và hỏi về bệnh sử gia đình mắc. Họ có thể ghi nhận bất kỳ lượng cholesterol nào tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trên hoặc xung quanh mắt.
Ngoài ra, bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm máu để xác định mức cholesterol toàn phần. Nếu mức cholesterol cao hơn 300mg/dl ở người lớn hoặc 250mg/dl ở trẻ em, bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ xác định đột biến liên quan đến cholesterol tăng.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để xác định tác động tổng thể của FH đối với sức khỏe của một người. Bạn cũng có thể cần làm xét nghiệm căng thẳng tim hoặc siêu âm tim.
Điều trị tăng cholesterol máu gia đình
Thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục và có chế độ ăn uống lành mạnh ít chất béo, là biện pháp chủ yếu giúp điều trị cholesterol cao. Cụ thể:
- Giảm lượng chất béo bão hòa trong chế độ ăn uống
- Bổ sung 10-20g chất xơ hòa tan mỗi ngày. Những thực phẩm giàu chất xơ gồm yến mạch, đậu Hà Lan, đậu, táo, trái cây họ cam quýt và cà rốt.
- Tăng cường vận động
- Duy trì trọng lượng cơ thể hợp lý
Với tình trạng tăng cholesterol máu gia đình, bác sĩ cũng sẽ khuyến nghị người bệnh dùng thuốc để giúp giảm mức cholesterol LDL. Việc chỉ định các thuốc cụ thể sẽ phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, bao gồm yếu tố nguy cơ, tuổi tác, sức khỏe hiện tại của người bệnh và các tác dụng phụ có thể xảy ra.
