Tìm hiểu chung
Suy nhược tiểu cầu là gì?
Bệnh Glanzmann hay suy nhược tiểu cầu là một tình trạng sức khỏe hiếm gặp, đề cập đến quá trình đông máu gặp khó khăn. Đây là một dạng rối loạn chảy máu bẩm sinh.
Thông thường, suy nhược tiểu cầu xuất phát từ vấn đề thiếu hụt glycoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), một loại protein tìm thấy trên bề mặt tiểu cầu.
Khi bạn bị thương, các tế bào tiểu cầu sẽ tự kết dính với nhau ngay tại vị trí vết thương, từ đó ngăn ngừa tình trạng xuất huyết quá nhiều. Nếu không có đủ glycoprotein IIb/IIIa cần thiết, những tế bào trên sẽ không thể dính vào nhau đúng cách.
Do đó, nhiều chuyên gia đánh giá cao mức độ nguy hiểm của vấn đề sức khỏe này. Họ cũng cho biết, trong trường hợp chấn thương nghiêm trọng, bạn có nguy cơ cao mất một lượng lớn máu và tử vong.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng suy nhược tiểu cầu
Không cầm máu được (chảy máu liên tục) là dấu hiệu điển hình của bệnh suy nhược tiểu cầu. Bên cạnh đó, bạn còn có thể bắt gặp một số triệu chứng như sau:
- Thường xuyên chảy máu cam
- Dễ bầm tím
- Chảy máu nướu răng
- Rong kinh
- Xuất huyết trong lúc phẫu thuật hoặc hậu phẫu
Nguyên nhân
Nguyên nhân suy nhược tiểu cầu là gì?
Các gene mã hóa glycoprotein IIb/IIIa thường ở nhiễm sắc thể 17 trên đoạn ADN. Nếu chuỗi ADN thiếu mất những gene này, suy nhược tiểu cầu sẽ phát sinh.
Thêm vào đó, các nhà nghiên cứu xếp tình trạng trên vào nhóm di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn có thể mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ đều không có gene quy định glycoprotein IIb/IIIa.
Chính vì vậy, nếu bạn có tiền sử gia đình bị suy nhược tiểu cầu, rủi ro mắc bệnh của bạn, kể cả con bạn, đều cao hơn những người khác.
Thêm vào đó, các nhà khoa học hàng đầu vẫn đang nỗ lực tìm kiếm tác nhân gây thiếu những gene này, từ đó đề xuất phương hướng điều trị tốt nhất.
