Tìm hiểu chung
Suy giảm miễn dịch nguyên phát là bệnh gì?
Rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát hay còn gọi là rối loạn miễn dịch nguyên phát hoặc suy giảm miễn dịch nguyên phát là sự suy yếu hệ thống miễn dịch, cho phép bệnh nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác xảy ra dễ dàng hơn.
Nhiều người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát do bẩm sinh thiếu một số chất miễn dịch bảo vệ cơ thể làm cho họ dễ nhạy cảm với các vi trùng và bị các bệnh nhiễm trùng.
Một số hình thức suy giảm miễn dịch nguyên phát rất nhẹ và không được phát hiện trong nhiều năm. Các loại khác khá nghiêm trọng nên thường được phát hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra.
Các phương pháp điều trị có thể tăng cường hệ miễn dịch cho các loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Hầu hết mọi người với tình trạng này có cuộc sống tương đối bình thường.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì?
Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của suy giảm miễn dịch nguyên phát là tăng sự nhạy cảm với nhiễm trùng. Bạn có thể bị nhiễm trùng thường xuyên, lâu hơn hoặc khó điều trị hơn là nhiễm trùng ở một người có hệ thống miễn dịch bình thường. Bạn cũng có thể mắc loại nhiễm trùng mà một người có hệ thống miễn dịch khỏe mạnh thường không bị mắc (nhiễm trùng cơ hội).
Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát và chúng cũng khác nhau từ người này qua người khác.
Các dấu hiệu và triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể bao gồm:
- Viêm phổi, viêm phế quản, viêm xoang, viêm tai, viêm màng não hoặc nhiễm trùng da thường xuyên và tái phát
- Viêm và nhiễm trùng các cơ quan nội tạng
- Các rối loạn máu như số lượng tiểu cầu thấp hoặc thiếu máu
- Các vấn đề tiêu hóa như đau thắt bụng, mất cảm giác ngon miệng, buồn nôn và tiêu chảy
- Chậm tăng trưởng và phát triển
- Các rối loạn tự miễn như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh tiểu đường tuýp 1
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu con của bạn hoặc bạn bị nhiễm trùng thường xuyên, tái phát, mức độ nặng hoặc nhiễm trùng mà không đáp ứng với điều trị, hãy nói chuyện với bác sĩ. Chẩn đoán và điều trị sớm thiếu hụt miễn dịch nguyên phát giúp ngăn ngừa các nhiễm trùng có thể gây ra những vấn đề lâu dài.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra suy giảm miễn dịch nguyên phát?
Nhiều rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát là do di truyền – được truyền từ một hoặc cả bố lẫn mẹ. ADN là mã di truyền đóng vai trò lên kế hoạch chi tiết sản xuất các tế bào trong cơ thể con người. Các vấn đề của ADN gây ra nhiều khiếm khuyết cho hệ miễn dịch trong bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Có rất nhiều loại rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trong thực tế, nghiên cứu đã cho thấy một sự gia tăng đáng kể số lượng các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát được công nhận trong những năm gần đây, vì vậy bệnh này không hiếm như từng được biết. Chúng có thể được phân loại rộng thành sáu nhóm dựa trên phần của hệ thống miễn dịch bị ảnh hưởng:
- Thiếu hụt tế bào B (kháng thể)
- Thiếu hụt tế bào T
- Thiếu hụt kết hợp cả hai loại tế bào B và tế bào T
- Khiếm khuyết thực bào
- Thiếu hụt bổ thể
- Không xác định (vô căn)
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị suy giảm miễn dịch nguyên phát?
Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến là có bệnh sử gia đình mắc một trong các rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát sẽ làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng bệnh lý này.