Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra Niemann-Pick?
Bệnh Niemann-Pick loại A và B xảy ra khi các tế bào trong cơ thể không có enzyme sphingomyelinase axit (ASM). Chất này giúp phá vỡ (chuyển hóa) chất béo sphingomyelin, được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể.
Nếu enzyme này bị thiếu hoặc không hoạt động đúng, sphingomyelin sẽ tích tụ trong các tế bào. Nó sẽ giết chết các tế bào và cản trở hoạt động của các cơ quan.
Loại A xảy ra ở mọi chủng tộc và sắc tộc. Loại này phổ biến hơn trong nhóm dân Ashkenazi (Đông Âu) Do Thái.
Loại C xảy ra khi cơ thể không chuyển hóa cholesterol và chất béo khác (lipid) đúng cách. Điều này dẫn đến có quá nhiều cholesterol trong gan và lá lách đồng thời quá nhiều chất béo khác trong não.
Loại C1 là một biến thể của loại C. Đột biến của loại này can thiệp vào cách cholesterol di chuyển giữa các tế bào não. Loại này chỉ thấy ở những người Canada gốc Pháp ở Yarmouth, Nova Scotia.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh Niemann-Pick?
Xét nghiệm máu hoặc tủy xương có thể được thực hiện để chẩn đoán các loại A và B. Xét nghiệm này chỉ hiện thị kết quả với những người có bệnh, nhưng không hiển thị với những người chuyên chở gen bệnh. Xét nghiệm ADN có thể được thực hiện để chẩn đoán những người chuyên chở của loại A và B.
Sinh thiết da thường được thực hiện để chẩn đoán loại C và D. Bác sĩ theo dõi cách các tế bào da phát triển, di chuyển và lưu trữ cholesterol. Xét nghiệm ADN cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm 2 gen gây ra loại bệnh này.
