Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu là rối loạn của một nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn, có nghĩa là gen khiếm khuyết được truyền cho con từ cả bố lẫn mẹ.
Chẩn đoán & Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Nhiễm axit methylmalonic trong máu có thể được phát hiện như một phần của việc tầm soát trẻ sơ sinh. Một số xét nghiệm được thực hiện để chẩn đoán nhiễm axit methylmalonic trong máu là:
- Xét nghiệm amoniac
- Xét nghiệm khí trong máu
- CBC
- Chụp CT não
- MRI não
- Kiểm tra các chất điện giải
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm axit methylmalonic.
Những phương pháp nào dùng để điều trị nhiễm axit methylmalonic trong máu?
Cobalamin và carnitine bổ sung thường được sử dụng cho bệnh nhân bị nhiễm axit methylmalonic trong máu. Trẻ cần một chế độ ăn với hàm lượng protein thấp. Trẻ cần tránh các sản phẩm sữa, gia cầm, thịt… giàu protein.
