Methemoglobin là gì? Methemoglobin là một dạng hemoglobin. Hemoglobin là protein trong các tế bào hồng cầu (RBCs) có nhiệm vụ vận chuyển và phân phối oxy cho cơ thể.
Thông thường, sau khi vận chuyển oxy, hemoglobin sẽ giải phóng oxy đến các tế bào trong cơ thể. Tuy nhiên, với bệnh methemoglobin huyết, một loại hemoglobin được gọi là methemoglobin được sản xuất, có thể mang oxy theo dòng máu, nhưng không thể giải phóng oxy một cách hiệu quả đến các tế bào trong cơ thể.
Nếu cơ thể sản xuất quá nhiều methemoglobin, nó có thể bắt đầu thay thế hemoglobin bình thường. Điều này có thể gây ra tình trạng không đủ oxy cho các tế bào trong cơ thể.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của methemoglobin huyết là gì?
Các triệu chứng của methemoglobin huyết sẽ khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.
Các triệu chứng chung của bệnh này gồm:
- Da tím tái, hơi xanh, đặc biệt là ở môi và ngón tay.
- Máu có màu nâu chocolate.
Khi nồng độ methemoglobin tăng, các triệu chứng tiếp tục trở nên nghiêm trọng hơn, bao gồm:
- Đau đầu
- Khó thở
- Buồn nôn
- Nhịp tim nhanh
- Mệt mỏi và thờ ơ
- Thay đổi trạng thái tinh thần
- Thiếu năng lượng
- Nhầm lẫn hoặc bất ngờ
- Mất ý thức.
Đối với trẻ, các triệu chứng của bệnh có thể bao gồm:
- Chậm hoặc không phát triển
- Khuyết tật trí tuệ
- Co giật.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ?
Hãy đi thăm khám sớm nếu bạn:
- Có tiền sử gia đình mắc bệnh
- Phát triển các triệu chứng đã đề cập ở trên.
Hãy gọi cấp cứu khẩn cấp nếu bạn bị khó thở nghiêm trọng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh methemoglobin huyết là gì?
Có hai loại bệnh methemoglobin huyết dựa theo nguyên nhân là mắc phải và bẩm sinh.
1.Methemoglobin huyết bẩm sinh
Methemoglobin huyết bẩm sinh là tình trạng bạn mắc phải bệnh này từ khi mới sinh ra. Bệnh có thể gây rởi bởi khiếm khuyết di truyền từ bố mẹ. Khuyết tật này dẫn đến thiếu hụt một loại protein hoặc enzyme nào đó. Protein này có trách nhiệm chuyển đổi methemoglobin thành hemoglobin. Methemoglobin huyết bẩm sinh ít phổ biến hơn so với methemoglobin huyết mắc phải.
Có 3 loại methemoglobin bẩm sinh:
Methemoglobin huyết loại 1 (còn gọi là thiếu hụt men giảm hồng cầu)
Loại 1 là dạng phổ biến nhất của methemoglobin huyết bẩm sinh. Bệnh xảy ra khi nó được di truyền bởi cả bố lẫn mẹ, nhưng họ không có bệnh. Loại bệnh này chỉ ảnh hưởng đến các tế bào máu và xảy ra khi các tế bào hồng cầu thiếu enzym.
Thông thường, triệu chứng duy nhất của bệnh là tím tái. Những người mắc bệnh loại 1 có thể có làn da xanh trong suốt đời mà không có bất kỳ triệu chứng nào khác. Những người bệnh này có thể được điều trị vì lý do thẩm mỹ.
Methemoglobin huyết loại 2 (còn được gọi là thiếu hụt men reductase tổng quát)
Loại 2 hay còn được gọi là thiếu hụt cytochrome b5 reductase. Đây là dạng hiếm nhất của methemoglobin huyết bẩm sinh. Loại 2 ảnh hưởng đến tất cả các tế bào và xảy ra khi enzyme không hoạt động trong cơ thể.. Chỉ cần bố hoặc mẹ có gen bất thường thì con cái sẽ mắc phải loại này. Bệnh có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng và trẻ không thể lớn lên khỏe mạnh. Trẻ sinh ra với loại 2 thường chết trong năm đầu tiên.
