Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các tế bào não suy thoái của những người bị liệt trên nhân tiến triển chứa số lượng bất thường một loại protein gọi là tau. Khối tau cũng là đặc trưng của rối loạn các thoái hóa thần kinh khác như bệnh Alzheimer.
Hiếm khi, liệt trên nhân tiến triển xảy ra trong một gia đình. Mối liên kết di truyền không rõ ràng và hầu hết mọi người bị liệt trên nhân tiến triển không di truyền bệnh này.
Nguy cơ mắc phải
Mức độ phổ biến của liệt trên nhân tiến triển?
Các số liệu ước tính khác nhau, nhưng chỉ có khoảng 3-6 người trong 100.000 người trên toàn thế giới bị bệnh liệt trên nhân tiến triển, do đó bệnh này ít phổ biến hơn so với bệnh Parkinson. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu sau 60 tuổi, nhưng có thể xảy ra trước đó. Nam giới bị bệnh nhiều hơn so với nữ giới. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị bệnh liệt trên nhân tiến triển?
Yếu tố nguy cơ duy nhất đã được chứng minh cho liệt trên nhân tiến triển là tuổi tác. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 60 và hầu như chưa từng gặp ở những người dưới 40 tuổi.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển?
Không có xét nghiệm đặc thù hay phương pháp chụp ảnh nào giúp chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển. Bệnh thường khó chẩn đoán vì triệu chứng của nó rất giống với những rối loạn vận động khác, đồng thời một số triệu chứng đặc trưng nhất có thể xuất hiện muộn hoặc không xuất hiện. Những triệu chứng bệnh đầu tiên thường mơ hồ và rơi vào các loại:
- Các triệu chứng mất thăng bằng như các bước đi không đều hoặc những lần ngã đột ngột và không giải thích được, mà không do mất ý thức
- Những than phiền về thị lực, bao gồm mờ mắt, khó khăn trong việc nhìn lên hoặc xuống, nhìn đôi, nhạy cảm ánh sáng, cay mắt hoặc các rối loạn khác về mắt
- Nói lắp
- Những vấn đề về tinh thần khác nhau như suy nghĩ chậm chạp, trí nhớ suy giảm, thay đổi tính cách và những thay đổi tâm trạng.
Chẩn đoán ban đầu dựa trên bệnh sử và thăm khám thần kinh. Chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ có thể cho thấy sự co nhỏ đầu cuống não. Các chẩn đoán hình ảnh khác có thể cho thấy hoạt động của não ở những vùng bị thoái hóa.
Liệt trên nhân tiến triển thường bị chẩn đoán nhầm vì nó tương đối hiếm và các triệu chứng của nó khá giống với triệu chứng của những người bị bệnh Parkinson. Các vấn đề về trí nhớ và thay đổi tính cách cũng dễ gây nhầm lẫn bệnh này với bệnh trầm cảm, thậm chí được quy là các triệu chứng của một số dạng bệnh mất trí nhớ. Mấu chốt để chẩn đoán liệt trên nhân tiến triển là xác định sớm mức độ không ổn định và khó khăn trong di chuyển mắt, những bất thường về lời nói và nuốt, cũng như loại trừ các rối loạn tương tự khác, một số trong đó có thể điều trị được.
