Tìm hiểu chung
Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?
Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây tử vong ở người. Hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng tế bào T trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Theo thời gian, chức năng của tế bào T càng ngày càng suy giảm nặng hơn. Nồng độ IgM thường giảm trong khi IgG vẫn giữ ở mức bình thường. Cả IgA lẫn IgE đều tăng. Hội chứng này liên quan đến quá trình giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, khả năng mắc phải các bệnh khác hoặc một số loại ung thư do sự suy giảm hệ miễn dịch.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?
Hội chứng này có thể xuất hiện ở bất cứ ai, nhất là trẻ nhỏ, được nhận biết qua những vết chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng (bầm tím) dưới da do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu. Việc khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu cũng có thể gây hiện tượng chảy máu mũi, miệng và trong cơ thể, dẫn đến mất máu đe dọa tính mạng. Các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich thường có nồng độ IgE tăng cao và dễ bị dị ứng.
Suy giảm miễn dịch có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào lympho B và T làm tăng nguy cơ và tần suất mắc các bệnh nhiễm trùng sinh mủ như nhiễm trùng tai, viêm phổi, nhiễm trùng da, nhiễm herpes.
Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể làm xuất hiện một số bệnh liên quan hệ miễn dịch như viêm mạch máu, viêm khớp và thận. Hội chứng này còn có thể gây các khối u ác tính như bệnh bạch cầu và u tế bào lympho B.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập ở trên. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần phải gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi, bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn chặn hội chứng này trở xấu hơn. Vì vậy, bạn nên liên hệ với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn chặn hội chứng này.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Wiskott-Aldrich?
Hội chứng xảy ra do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào hồng cầu. Các loại đột biến trong gen WASP có thể khác nhau giữa các cá nhân, dẫn đến một số người có các triệu chứng lâm sàng hoàn chỉnh của hội chứng, một số khác chỉ có một hoặc vài triệu chứng.
