Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Turcot?
Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Turcot không được biết.
Hội chứng Turcot loại 1 di truyền theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính lặn trong khi hội chứng Turcot loại 2 thừa kế theo mô hình nhiễm sắc thể thường đặc tính trội.
Gen chịu trách nhiệm cho hội chứng Turcot loại 1 là gen MLH1 và PMS2. Chức năng của các gen này là sửa chữa các ADN bị hư.
Hội chứng Turcot loại 2 là do đột biến gen APC. Chức năng của gen này là ngăn chặn sự tiến triển của các khối u và đột biến gen này dẫn đến sự phát triển các khối u ở hội chứng Turcot.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Turcot?
Chẩn đoán hội chứng Turcot được thực hiện dựa trên bệnh sử chi tiết của bệnh nhân, một đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm chuyên khoa. Do trẻ em có cha hoặc mẹ bị bệnh này có nguy cơ phát triển hội chứng Turcot do di truyền, việc sàng lọc thường xuyên thông qua soi đại tràng sigma là cần thiết khi bạn đến độ tuổi 35 đến 40, nhằm phát hiện sớm và kịp thời điều trị thích hợp. Soi đại tràng sigma là một công cụ được sử dụng để kiểm tra trực tràng và phần cuối của ruột già (đại tràng). Ngoài ra, trong một số trường hợp, xét nghiệm gen có thể có sẵn có cho các thành viên trong gia đình để phát hiện một số thay đổi nhất định (đột biến) của gen APC hoặc sửa chữa ADN không phù hợp, xét nghiệm này có khả năng phát hiện các rối loạn trước khi polyp phát triển. Bên cạnh đó, X-quang ruột già có thể thấy sự hiện diện của polyp. X-quang não có thể phát hiện sự hiện diện của một khối u hệ thống thần kinh trung ương.
Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Turcot cũng bao gồm kiểm tra hình ảnh trực quan của ruột bằng cách đưa một dụng cụ hình ống, mềm mại vào trong trực tràng (nội soi đại tràng) hoặc lấy mẫu mô trực tràng để kiểm tra dưới kính hiển vi (sinh thiết).
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Turcot?
Việc điều trị hội chứng Turcot hướng vào các triệu chứng cụ thể ở từng bệnh nhân. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn có thể ngăn chặn nguy cơ khối u phát triển ác tính. Tuy nhiên, nếu phẫu thuật được thực hiện để cắt bỏ ruột già và nối trực tràng vào ruột non, polyp trực tràng có thể thoái lui. Do đó, một số bác sĩ có thể đề nghị thủ thuật này thay thế cho phẫu thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn. Trong trường hợp này, khu vực trực tràng còn lại phải thường xuyên được kiểm tra thông qua soi đại tràng sigma để đảm bảo phát hiện và phẫu thuật cắt bỏ kịp thời bất kỳ polyp mới nào.
