Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường mỉm cười và cười thường xuyên, có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi.
Trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường, nhưng căn bệnh này không thể chữa được. Việc điều trị tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.
Triệu chứng thường gặp
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thiên thần?
Các dấu hiệu và triệu chứng thông thường của hội chứng thiên thần bao gồm:
- Trẻ sơ sinh có hội chứng thiên thần sẽ bình thường lúc sinh, nhưng thường có vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong 6 – 12 tháng;
- Chậm phát triển bao gồm không biết bò từ 6 đến 12 tháng;
- Khuyết tật về trí tuệ;
- Không nói hoặc nói ít;
- Khó đi lại, di chuyển hoặc giữ thăng bằng (thất điều);
- Thường xuyên mỉm cười và cười;
- Cá tính vui vẻ, dễ bị kích động;
- Động kinh, thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi;
- Động tác cứng hoặc bị giật;
- Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng;
- Tật đẩy lưỡi;
- Tóc, da và mắt có màu nhạt (giảm sắc tố);
- Hành vi bất thường như đưa tay và cánh tay lên khi đi bộ.
Trẻ có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân gây bệnh
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng thiên thần?
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền. Rối loạn này thường gây ra bởi các vấn đề với gen ubiquitin liga E3A (UBE3A).
