Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Smith-Magenis?
Nguyên nhân chính gây hội chứng Smith-Magenis là do mất một nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17. Điều này xuất hiện ở khoảng 90% các trường hợp hội chứng Smith-Magenis.
Phần nhiễm sắc thể bị mất chứa gen RAI1 chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.
Nguyên nhân chính của nhiễm sắc thể bị mất hoặc xóa vẫn chưa được biết đến, nhưng trong hầu hết các trường hợp là do tự phát và không liên quan đến bất kỳ nguyên nhân nào khác.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis?
Chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis dựa trên xác định các triệu chứng đặc trưng, bệnh sử cụ thể của bệnh nhân và lịch sử gia đình, đánh giá lâm sàng kỹ lưỡng và một loạt các xét nghiệm di truyền chuyên ngành. Bác sĩ sẽ xác định chẩn đoán hội chứng khi phát hiện thấy mất nhánh 17p11.2 (phân tích di truyền tế bào hoặc tập hợp gen) hoặc đột biến gen RAI1.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Smith-Magenis?
Việc điều trị cho hội chứng Smith-Magenis đòi hỏi một nỗ lực đa ngành từ một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, các chuyên gia phát âm và ngôn ngữ, bác sĩ tâm thần và tâm lý học, những người này sẽ phải làm việc cùng nhau để xây dựng một kế hoạch điều trị thích hợp cho bệnh nhân.
Tư vấn di truyền cũng có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân và gia đình trong quá trình điều trị. Ngoài trị liệu hỗ trợ và giảm nhẹ triệu chứng, không có điều trị rõ ràng cho hội chứng này. Chẩn đoán và điều trị sớm là điều cần thiết để giúp trẻ càng độc lập sớm càng tốt.
