Tìm hiểu chung
Hội chứng Noonan là gì?
Hội chứng Noonan là một rối loạn di truyền ngăn chặn sự phát triển bình thường của các bộ phận khác nhau trong cơ thể. Hội chứng Noonan ở mỗi người biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Các triệu chứng thường bao gồm các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, vóc người thấp bé, dị tật tim, các vấn đề thể chất khác và có thể chậm phát triển.
Mức độ phổ biến của hội chứng Noonan
Hội chứng Noonan xảy ra trong khoảng 1 trong 1.000-2.500 người. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Noonan là gì?
Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Noonan là:
- Khuôn mặt đặc trưng
- Vóc người thấp bé
- Khuyết tật tim bẩm sinh
- Cổ bạnh hoặc có màng
- Các vấn đề nhỏ về mắt như lác trong – trên 95% các trường hợp
- Các vấn đề về chảy máu như bệnh sử có chảy máu hoặc bầm tím bất thường
- Hình dạng lồng ngực bất thường với núm vú thấp và cách xa nhau
- Chậm phát triển ở nhiều mức độ khác nhau, nhưng thường nhẹ
- Ở nam giới, tinh hoàn không xuống (tinh hoàn ẩn).
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Noonan?
Hội chứng Noonan gây ra do một đột biến di truyền. Những đột biến này có thể xảy ra ở nhiều gen. Các khuyết tật trong những gen này làm cho các protein được sản xuất ra liên tục. Do các gen này đóng vai trò trong sự hình thành nhiều mô của cơ thể, việc kích hoạt sản xuất liên tục các protein làm phá vỡ quá trình phát triển và phân chia bình thường của tế bào.
Các đột biến gây ra hội chứng Noonan có thể là:
- Di truyền. Trẻ có bố hoặc mẹ mắc hội chứng Noonan là người mang gen khiếm khuyết (tính trạng trội), có 50% cơ hội phát triển rối loạn này.
- Ngẫu nhiên. Hội chứng Noonan có thể phát triển do một đột biến mới ở những trẻ không có khuynh hướng di truyền của rối loạn này.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Noonan?
Bố hoặc mẹ có gen của hội chứng Noonan, trẻ sẽ có 50% (một trong hai) cơ hội bị nhiễm bệnh. Trẻ thừa kế gen khiếm khuyết có thể có ít hoặc nhiều triệu chứng hơn so với bố mẹ bị ảnh hưởng.
