Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương pháp thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng người hóa đá?
Hầu hết các trường hợp hội chứng người hóa đá là kết quả những đột biến mới ở gen ACVR1. Đột biến ở gen này làm thay đổi codon-206 từ arginine thành histidine gây ra hội chứng người hóa đá. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có lịch sử rối loạn trong gia đình của họ.
Chỉ có một số ít trường hợp, người bị ảnh hưởng thừa hưởng đột biến từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Hội chứng người hóa đá được di truyền theo nhiễm sắc thể thường đặc tính trội, có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn này.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng người hóa đá?
Đối với đa số các trường hợp, chẩn đoán hội chứng người hóa đá được xác định qua các biến dạng của ngón chân cái bị xoắn gập cùng với sưng phồng khác nhau ở đầu, cổ hoặc lưng.
Vì những hiểu biết về hội chứng người hóa đá tương đối hạn chế trong ngành y tế, do đó bệnh này thường bị chẩn đoán nhầm và đã dẫn đến thực hiện các phẫu thuật không cần thiết, gây nên thương tật vĩnh viễn đối với một số bệnh nhân. Một số tình trạng bệnh bị chẩn đoán nhầm thường gặp là ung thư, u xơ vị thành niên và da hóa xương di truyền.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng người hóa đá?
Tính đến nay chưa có cách chữa trị hội chứng người hóa đá. Phẫu thuật cắt bỏ xương thừa bị chống chỉ định vì nó có thể dẫn đến sự hình thành nhiều xương hơn. Các nghiên cứu vẫn đang được tiếp tục nhằm tìm ra cách điều trị hiệu quả cho hội chứng này. Các nhà nghiên cứu đang làm việc trên một số loại thuốc mới có thể giúp kiểm soát phát triển xương. Ngoài ra, các loại thuốc được sử dụng để giảm các triệu chứng đau và viêm của hội chứng người hóa đá. Hội chứng người hóa đá là một rối loạn tiến triển và trở nên tồi tệ theo thời gian nhưng sự tiến triển của căn bệnh này rất khó lường.
