Trong những năm gần đây, nhiều bằng chứng cho thấy hội chứng MRKH là do rối loạn di truyền. Một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng, trong các trường hợp có quan hệ huyết thống, các rối loạn được di truyền do đặc tính trội của nhiễm sắc thể với độ thâm nhập không đầy đủ và biểu hiện khác nhau. Nhiều nghiên cứu đã củng cố ý tưởng này.
Chẩn đoán & Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)?
Bác sĩ có thể sẽ hỏi bạn những câu hỏi như: “Khi nào bạn nhận thấy cơ thể đang thay đổi?”.
Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám cơ quan sinh dục ngoài và âm đạo. Bác sĩ sẽ nhẹ nhàng đặt một tăm bông hoặc ngón tay được đeo găng ở cửa âm đạo, sau đó di chuyển tăm bông rất chậm vào âm đạo để xem độ sâu của nó.
Nếu bác sĩ nghĩ rằng bạn có thể có hội chứng MRKH, bác sĩ sẽ yêu cầu làm siêu âm hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ). Các xét nghiệm này không gây tổn thương và tương tự như chụp X-quang. Thông thường, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm với hội chứng MRKH. Bác sĩ phụ khoa chuyên nhi và thanh thiếu niên là các bác sĩ được đào tạo đặc biệt trong lĩnh vực sức khỏe sinh sản dành cho phụ nữ trẻ.
Siêu âm vùng chậu thường là xét nghiệm đầu tiên để kiểm tra bụng và tử cung. Thử nghiệm này cũng có thể xác định bạn có hai buồng trứng và hai quả thận. Đôi khi, một tử cung rất nhỏ có thể được nhìn thấy. Một tử cung nhỏ được gọi là “sừng hoặc dấu tích tử cung”. Chụp MRI giúp bác sĩ có thể nhìn thấy chi tiết hơn các bộ phận phụ sinh dục nữ.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)?
Điều trị hội chứng MRKH tập trung vào các triệu chứng cụ thể ở từng cá nhân. Việc điều trị có thể yêu cầu sự nỗ lực phối hợp của một nhóm các chuyên gia. Tùy thuộc vào độ tuổi của cá nhân bị hội chứng này vào lúc chẩn đoán, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội khoa, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ thận–tiết niệu, bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật, vật lý trị liệu, bác sĩ tâm thần và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có thể cần phải làm việc với nhau để đảm bảo một cách tiếp cận toàn diện trong điều trị.
Phụ nữ mắc hội chứng MRKH được khuyến khích tìm kiếm sự tư vấn sau khi chẩn đoán và trước khi điều trị vì việc chẩn đoán có thể gây ra lo lắng và căng thẳng tâm lý đến mức cực đoan. Hỗ trợ tâm lý và tư vấn một cách chuyên nghiệp cùng với các nhóm hỗ trợ được khuyến khích cho người bị hội chứng này và gia đình của họ.
Điều trị thường bao gồm các xử lý phù hợp với những phát hiện trên cơ thể liên quan đến hội chứng MRKH và hỗ trợ tâm lý cho các vấn đề về tình cảm đi kèm với việc chẩn đoán.
Xử lý bất sản âm đạo bao gồm việc tạo ra âm đạo mới cho quan hệ tình dục. Điều này nên đề nghị cho những phụ nữ đã trưởng thành về mặt cảm xúc và sẵn sàng cho các hoạt động tình dục. Điều trị có thể là không phẫu thuật hoặc phẫu thuật. Kỹ thuật không phẫu thuật được coi là phương pháp tiếp cận đầu tiên. Dụng cụ nong âm đạo là một ống nhựa thiết kế đặc biệt được sử dụng giúp nong to hoặc tạo ra một âm đạo. Phương pháp phổ biến nhất được gọi là phương pháp nong Franck. Với phương pháp này, một bác sĩ (và sau đó bệnh nhân tự làm) đặt dụng cụ nong âm đạo làm âm đạo giãn dần và rộng ra. Nong liên tục hàng ngày từ sáu tuần đến vài tháng.
