Mức độ phổ biến của hội chứng Kartagener
Tỷ lệ của rối loạn di truyền này là 1 trong 32.000 ca sinh. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc cao hơn được ghi nhận ở những cặp vợ chồng có quan hệ huyết thống. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Triệu chứng
Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener là gì?
Hội chứng Kartagener liên quan đến hai đặc điểm chính: rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) và đảo ngược phủ tạng.
Với những người bị đảo ngược phủ tạng hoàn toàn, các cơ quan nội tạng bao gồm tim, gan, lá lách và ruột nằm ở phía đối diện của cơ thể. Mặc dù các cơ quan nội tạng nằm ở vị trí bất thường, tình trạng này thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn vận động lông mao nguyên phát khác nhau, có thể bao gồm:
- Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có thể dẫn đến tổn thương phổi nghiêm trọng
- Nghẹt mũi mãn tính
- Viêm xoang thường xuyên
- Viêm tai giữa tái phát, đặc biệt lúc còn nhỏ
- Nghe kém
- Tràn dịch não
- Vô sinh
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Kartagener?
Hội chứng Kartagener có thể gây ra do những thay đổi (đột biến) ở nhiều gen khác nhau. Những gen này mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao. Lông mao rất nhỏ, có cấu trúc như tóc được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, như trên lớp niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản và các cơ quan khác. Phối hợp chuyển động lông mao theo kiểu chuyển động sóng rất quan trọng đối với hoạt động bình thường của một số cơ quan và mô nhất định trong cơ thể và đảm bảo vị trí thích hợp của các cơ quan trong thời kỳ phát triển của phôi thai. Các đột biến ở các gen này làm cho các lông mao không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener.
