Thông thường, khi các tế bào hồng cầu đến cuối cuộc đời (sau khoảng 120 ngày), hemoglobin – sắc tố màu đỏ mang oxy trong máu – phân hủy thành bilirubin.
Gan chuyển hóa bilirubin thành một dạng hòa tan trong nước, đi vào mật và cuối cùng được loại bỏ ra khỏi cơ thể theo nước tiểu hoặc phân. Bilirubin làm cho nước tiểu có ánh màu vàng và phân màu nâu sẫm.
Trong hội chứng Gilbert, gen bị lỗi làm cho bilirubin không chảy qua mật như tốc độ bình thường. Thay vào đó, nó tích tụ trong máu làm cho da và tròng trắng mắt phớt vàng.
Ngoài việc thừa hưởng gen bị lỗi, không có yếu tố nguy cơ nào gây ra hội chứng Gilbert. Bệnh không liên quan đến thói quen hay lối sống, các yếu tố môi trường hoặc các vấn đề tiềm ẩn nghiêm trọng của gan như xơ gan hoặc viêm gan C.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Gilbert?
Các yếu tố nguy cơ gây ra hội chứng Gilbert như:
- Cả bố mẹ mang gen bất thường
- Nam giới
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Gilbert?
Hội chứng Gilbert có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm đo nồng độ bilirubin trong máu và kiểm tra chức năng gan.
Khi gan bị tổn thương, nó giải phóng các enzyme vào máu. Cùng lúc đó, nồng độ protein gan sản xuất để giữ cho cơ thể khỏe mạnh bắt đầu giảm. Bằng cách đo nồng độ các enzyme và protein, có thể xây dựng một bức tranh tổng thể khá chính xác về chức năng hoạt động của gan.
