Hội chứng Dravet: Rối loạn động kinh hiếm gặp ở trẻ • Hello Bacsi

Related Articles

Bạn hãy cùng tìm hiểu hội chứng Dravet là gì, triệu chứng, nguyên nhân, cách chẩn đoán và điều trị nhé!

Hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet là chứng rối loạn hiếm gặp đặc trưng bởi triệu chứng động kinh và các vấn đề phát triển. Các cơn động kinh thường xuất hiện ở độ tuổi đầu tiên trong cuộc đời. Khoảng 2 – 3 tuổi, trẻ sẽ gặp các vấn đề về nhận thức, hành vi và thể chất.

Đây là tình trạng xảy ra suốt đời có liên quan đến sự khiếm khuyết di truyền trong gene SCN1A, tuy nhiên đôi lúc hội chứng này vẫn có thể xảy ra khi không có sự khiếm khuyết di truyền. Hội chứng này được chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của trẻ, kết hợp cùng các xét nghiệm chẩn đoán.

Chứng động kinh do hội chứng Dravet đặc biệt khó kiểm soát. Các phương pháp điều trị chống co giật thường đạt hiệu quả cao để giảm các cơn động kinh xảy ra trong hội chứng Dravet. Các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tìm kiếm các chiến lược và lựa chọn điều trị mới để kiểm soát vấn đề này.

Hội chứng Dravet được bác sĩ tâm thần có tên là Charlotte Dravet tìm ra vào năm 1978. Tình trạng này được ước tính có mức độ xảy ra ở người bệnh với tỷ lệ 1:15.700 (tức là trong 15.700 chỉ có 1 người mắc phải), do đó hội chứng này được coi là chứng rối loạn động kinh hiếm gặp.

Triệu chứng hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet khiến trẻ đi không vững

Các triệu chứng của hội chứng Dravet có thể nặng dần theo thời gian bao gồm:

• Động kinh: Một số loại động kinh thường xảy ra trong hội chứng Dravet, bao gồm động kinh giật cơ (myoclonic seizure), cơn co cứng động kinh (tonic clonic seizure) và động kinh không co giật (non-convulsive seizure).

• Kích hoạt co giật: Người bệnh có thể bị nhạy cảm với ánh sáng, do đó dễ bị co giật khi nhìn thấy đèn nhấp nháy. Ngoài ra, người bệnh còn có thể dễ bị co giật do phản ứng với sự thay đổi của nhiệt độ cơ thể.

• Ataxia (vấn đề thăng bằng): Người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động và đi lại, bắt đầu xuất hiện từ lúc nhỏ rồi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và trưởng thành.

• Suy giảm vận động: Người mắc hội chứng Dravet thường có xu hướng xuất hiện tư thế cúi người khi đi bộ, đồng thời thường bị đau chân, đi bộ không vững và gù lưng.

• Suy giảm nhận thức: Trẻ em có thể gặp các vấn đề khi nói và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời.

• Vấn đề về hành vi: Người bệnh sống chung với hội chứng này có thể biểu hiện các cảm xúc cáu kỉnh, hung hăng hoặc hành vi giống tự kỷ.

• Nhiễm trùng: Người bệnh dễ gặp phải các vấn đề về nhiễm trùng, ốm, sốt, cơ thể yếu do hệ miễn dịch yếu.

• Điều hòa nhiệt độ cơ thể không đều: Người bệnh có thể gặp phải sự thay đổi trong hệ thống thần kinh tự chủ, có thể khiến nhiệt độ cơ thể quá cao hoặc thấp, dẫn đến đổ mồ hôi bất thường.

Xem Thêm Các Bài Viết Liên Quan

Bình Luận

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Advertismentspot_img

Bài Viết Được Quan Tâm Nhiều Nhất