Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Bloch-Sulzberger?
Hội chứng Bloch-Sulzberger là một loại loạn sản ngoại bì với những bất thường trong các mô và các cơ quan có nguồn gốc từ ngoại bì và thần kinh ngoại bì. Đây là một rối loạn di truyền gây ra bởi gen trội cho da liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân là do đột biến của gen IKBKG hoặc gen NEMO, có trách nhiệm sản xuất một loại protein đặc biệt giúp bảo vệ các tế bào và ngăn ngừa sự tự hủy diệt. Tình trạng này thể hiện những bất thường về thần kinh và mắt, ngoài ra liên quan đến tóc, răng, móng tay và da. Nó đã được ghi nhận với những bệnh nhân nữ bị ảnh hưởng bởi rối loạn này, do sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X (lyonization) dẫn đến hiện tượng khảm của các gen liên kết với X thể hiện bằng các tổn thương trên da dạng blaschkoid. Nữ mắc hội chứng Bloch-Sulzberger có mô hình quá thiên lệch của X không hoạt động vì các tế bào có các nhiễm sắc thể X đột biến loại bỏ có chọn lọc trong thời gian sinh nở. Da bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể bất thường và da không bị ảnh hưởng có nhiễm sắc thể bình thường.
Chẩn đoán & Điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger?
Ngoài khám lâm sàng và thu thập bệnh sử của từng trường hợp cụ thể, việc chẩn đoán hội chứng Bloch-Sulzberger liên quan đến xét nghiệm di truyền phân tử để xác nhận đột biến gen IKBKG. Sinh thiết da thường hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ hoặc trong các trường hợp kết quả thử nghiệm gen không rõ ràng.
Cho trẻ khám mắt thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa nhi nếu bạn nghi ngờ trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Bloch-Sulzberger. Khám lâm sàng chủ yếu tập trung vào da, tóc, móng tay và thần kinh. Ghi điện não đồ (EEG), hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) và chụp động mạch cộng hưởng từ có thể được xem xét dựa vào mức độ của bệnh. Sau khi trẻ có hội chứng Bloch-Sulzberger sinh ra, người mẹ nên tham khảo chuyên gia về di truyền và bác sĩ da liễu để có đánh giá bệnh sâu hơn.
Những phương pháp nào dùng để điều trị Bloch-Sulzberger?
Các phương pháp điều trị cho hội chứng Bloch-Sulzberger được lập ra dựa trên các triệu chứng xuất hiện ở bệnh nhân. Điều trị hội chứng Bloch-Sulzberger thường tập trung vào triệu chứng và hỗ trợ. Các bất thường về da ở bệnh nhân có hội chứng Bloch-Sulzberger thường tự hết mà không cần điều trị. Trong trường hợp bong võng mạc dễ mắc bởi tăng sinh mạch máu mới, phương pháp áp lạnh và quang đông bằng laser có thể được thực hiện. Các vấn đề nha khoa được xử lý bởi bác sĩ nha khoa; cấy ghép răng dựa trên tình trạng răng miệng. Tham khảo ý kiến của chuyên gia bệnh học về phát âm và chuyên gia dinh dưỡng trẻ em có thể được yêu cầu nếu bệnh nhân gặp khó khăn về nói và nhai. Vấn đề về tóc có thể cần đến các trị liệu da liễu. Thuốc uống thường được khuyên dùng để quản lý các vấn đề về thần kinh như co giật, liệt nhẹ và co thắt cơ. Hướng dẫn bệnh nhân và gia đình của họ tham gia tư vấn di truyền.
