Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Seckel?
Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Tình trạng này được coi là cực kỳ hiếm với ít hơn 100 trường hợp được báo cáo từ năm 1960. Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột.
Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ. Nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng.
Nếu cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.
Chuẩn đoán và điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Seckel?
Chẩn đoán hội chứng Seckel gần như hoàn toàn dựa vào các triệu chứng thể chất. Để phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). Hiện tại không có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Trong một số trường hợp, chẩn đoán xác định không thực hiện được cho đến khi trẻ lớn lên và các triệu chứng đặc trưng xuất hiện.
Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Seckel?
Hội chứng Seckel được biết đến là một hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp.
