Hội chứng Rett • Hello Bacsi

Related Articles

Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ trong giai đoạn 12-18 tháng tuổi. Những thay đổi này xuất hiện đột ngột hoặc trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc vài tháng.

Bạn có thể sẽ gặp các triệu chứng khác không được đề cập trên đây.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Rett có thể mơ hồ trong giai đoạn đầu. Hãy đưa trẻ đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu bạn bắt đầu nhận thấy những vấn đề về thể chất hoặc những thay đổi trong hành vi:

  • Tốc độ tăng trưởng của đầu hoặc các bộ phận khác của cơ thể chậm lại
  • Giảm khả năng phối hợp hoặc vận động
  • Các động tác tay lặp đi lặp lại
  • Giảm tiếp xúc bằng mắt hoặc mất hứng thú với các trò chơi
  • Chậm nói hoặc mất khả năng nói đã có trước đây
  • Vấn đề hành vi hay tâm trạng thay đổi
  • Các khả năng vận động khéo léo đã có trước đây dần mất đi.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Rett?

Hầu hết các trẻ mắc hội chứng Rett có một đột biến trên nhiễm sắc thể X. Gen này có ảnh hưởng gì hoặc làm thế nào đột biến của nó dẫn đến hội chứng Rett vẫn chưa được biết đến rõ ràng. Các nhà nghiên cứu tin rằng gen duy nhất này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.

Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, trẻ gần như không bao giờ thừa hưởng gen lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, đây là một đột biến cơ hội xảy ra trong ADN.

Khi bé trai phát triển hội chứng đột biến Rett, trẻ hiếm khi sống được sau khi sinh. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì nữ giới có hai), do đó ảnh hưởng của căn bệnh này là nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn luôn gây tử vong ở bé trai.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Rett?

Hội chứng Rett là bệnh hiếm gặp. Các đột biến gen được biết gây ra căn bệnh này là ngẫu nhiên và không có yếu tố nguy cơ nào được xác định. Trong một vài trường hợp, trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu trong nhà đã từng có người mắc bệnh này.

Chuẩn đoán và điều trị

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Rett?

Chẩn đoán hội chứng Rett dựa trên tập hợp các triệu chứng và hành vi của bé gái. Các bác sĩ có thể chẩn đoán chỉ dựa vào các quan sát và bằng cách nói chuyện với cha mẹ của bé gái về các chi tiết khi các triệu chứng bắt đầu.

Do hội chứng Rett là hiếm gặp, lần đầu tiên các bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng sức khỏe khác, trong đó có rối loạn tự kỷ, bại não, rối loạn trao đổi chất và các rối loạn của não bộ trước khi sinh.

Thử nghiệm di truyền có thể giúp xác định chẩn đoán ở 80% các bé gái nghi ngờ mắc hội chứng Rett. Các xét nghiệm cũng có thể dự đoán mức độ nghiêm trọng của hội chứng này.

Những phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Rett?

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Rett, đã có các phương pháp hỗ trợ điều trị các triệu chứng. Những trẻ bị hội chứng này cần các phương pháp điều trị liên tục trong suốt cuộc đời họ.

Các lựa chọn tốt nhất có sẵn để điều trị hội chứng Rett bao gồm:

  • Chăm sóc y tế tiêu chuẩn và thuốc men
  • Vật lý trị liệu
  • Ngôn ngữ liệu pháp
  • Trị liệu nghề nghiệp
  • Chế độ dinh dưỡng tốt
  • Liệu pháp hành vi
  • Các dịch vụ hỗ trợ

Các chuyên gia tin rằng liệu pháp trị liệu có thể giúp các bé gái mắc hội chứng Rett và cha mẹ của họ. Một số bé gái có thể đi đến trường và học cách tương tác với xã hội tốt hơn.

Thuốc có thể điều trị một số vấn đề về vận động của hội chứng Rett. Thuốc cũng có thể giúp kiểm soát động kinh.

Xem Thêm Các Bài Viết Liên Quan

Bình Luận

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Advertismentspot_img

Bài Viết Được Quan Tâm Nhiều Nhất