Các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu có thể điều tiết thành mạch trong bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Nguy cơ mắc phải
Mức độ phổ biến của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?
Tỷ lệ bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền rất khó để xác định vì mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể rất khác nhau. Các triệu chứng như chảy máu cam thường xuyên là phổ biến. Ngoài ra, dị tật động tĩnh mạch có thể được kết hợp với các tình trạng bệnh lý khác. Giãn mao mạch xuất huyết di truyền phân bố rộng rãi, xuất hiện ở nhiều chủng tộc trên thế giới. Nó được cho là ảnh hưởng từ 1 trong 5.000 đến 1 trong 10.000 người. Hãy thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin.
Điều trị hiệu quả
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền?
Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng giãn mao mạch và dị tật động tĩnh mạch bao gồm chảy máu cam, đốm đỏ hay tím, lằn ren đỏ, khó thở, đau nửa đầu, thiếu máu thiếu sắt, mệt mỏi và có máu trong phân.
Chẩn đoán lâm sàng của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền nếu bạn có ít nhất ba trong bốn tiêu chí sau:
- Chảy máu cam tái phát mà không có lý do.
- Nhìn thấy giãn mao mạch trên môi, miệng, ngón tay, mũi và bên trong miệng.
- Giãn mao mạch nội tạng hoặc dị tật động tĩnh mạch ở trong phổi, não, cột sống, đường tiêu hóa hoặc gan.
- Lịch sử gia đình có bố mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền dựa trên thăm khám lâm sàng, kết quả chẩn đoán hình ảnh và bệnh sử gia đình. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể chưa biểu hiện rõ ràng ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền cho bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền để khẳng định chẩn đoán nghi ngờ.
Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một nhà tư vấn di truyền có chứng nhận hoặc nhà di truyền học y khoa, những người có thể nói chuyện với bạn về các xét nghiệm di truyền của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Điều này có thể hữu ích cho bạn và gia đình. Đây là một rối loạn di truyền từ bố hoặc mẹ của bạn, được gọi là rối loạn nhiễm sắc thể tính trội, có nghĩa là nếu một trong bố hoặc mẹ của bạn bị bệnh này, bạn có nguy cơ 50-50 kế thừa gen gây bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều các kiểm tra hình ảnh sau đây:
- Chụp X-quang. Chụp X-quang có thể giúp bác sĩ thấy rõ kích thước, hình dáng và cấu trúc phổi của bạn. Các hình ảnh này cũng có thể cung cấp manh mối về vị trí và mức độ nghiêm trọng của bất kỳ dị tật động tĩnh mạch.
- Siêu âm hình ảnh. Kỹ thuật này đôi khi được dùng để xác định xem gan có bị ảnh hưởng bởi dị tật động tĩnh mạch không.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để kiểm tra não của bạn có bị bất thường ở mạch máu không.
- Nghiên cứu bong bóng. Để tầm soát bất kỳ lưu lượng máu bất thường gây ra bởi dị tật động tĩnh mạch trong phổi, bác sĩ có thể đề nghị một siêu âm tim được gọi là nghiên cứu bong bóng. Cách này sử dụng sóng siêu âm để kiểm tra lưu lượng máu đi qua các mạch máu. Với siêu âm tim bong bóng, bạn sẽ được tiêm dung dịch muối có bong bóng khí giúp bác sĩ nhìn thấy dị tật mạch và tuần hoàn máu.
- Cắt lớp vi tính (CT scan). Kiểm tra hình ảnh này kết hợp một loạt các phim X-quang chụp từ nhiều góc độ khác nhau và xử lý trên máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang của xương và các mô mềm bên trong cơ thể. Nếu siêu âm tim bong bóng cho thấy một dị tật động tĩnh mạch ở phổi, bác sĩ có thể yêu cầu CT scan phổi để xác định chẩn đoán và đánh giá xem bạn có cần phải phẫu thuật không.
- Nội soi đại tràng và nội soi đường tiêu hóa trên. Những người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền do đột biến ở gen SMAD4 có thể tăng nguy cơ bị u thịt, do vậy bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra nội soi đại tràng và nội soi đường tiêu hóa trên nếu có các triệu chứng liên quan.
Những phương pháp nào dùng để điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền?
Nếu bạn hoặc con bạn bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền, tìm cách điều trị tại một trung tâm y tế có kinh nghiệm trong điều trị bệnh này. Do rối loạn này hiếm gặp, việc tìm kiếm một chuyên gia về giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể khó khăn.
