Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Nguyên nhân
Nguyên nhân nào gây ra bệnh dày màng xương?
Nguyên nhân chính xác gây bệnh dày màng xương vẫn chưa rõ. Tính đến nay, không có một đột biến gen cụ thể nào được quan sát gây ra các bất thường của bệnh này.
Một số nghiên cứu cho rằng đột biến gen được gọi là dehydrogenase 15 hydroxyprostaglandin đã cho thấy có liên quan đến sự phát triển của bệnh dày màng xương, mặc dù vậy vẫn chưa được chứng minh.
Tình trạng này chủ yếu di truyền theo mô hình nhiễm sắc thể thường mang tính trội. Có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen khiếm khuyết di truyền từ bố hoặc mẹ là đủ để phát triển bệnh dày màng xương ở trẻ. Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn cũng đã được ghi nhận là gây ra bệnh dày màng xương.
Nguy cơ mắc phải
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh dày màng xương?
Hôn nhân cùng huyết thống được cho là nguyên nhân gây hầu hết các rối loạn di truyền bao gồm bệnh dày màng xương.
Chẩn đoán & điều trị
Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ.
Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh dày màng xương?
Việc chẩn đoán bệnh dày màng xương được thực hiện trên lâm sàng với các đặc trưng của đầu các ngón tay và ngón chân to bất thường, cùng với da mặt dày và tiết rất nhiều mồ hôi. Ngoài ra, không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh dày màng xương.
